http://www.sudoc.fr/232699305 fr FR Thèse d’exercice Syndrome de Bardet-Biedl : description du phénotype anténatal Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé Troubles du développement 617.6 Mary Laura Ciliopathies Syndrome de Bardet-Biedl Muller Jean Médecine. Génétique médicale Introduction : le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie d’expression pléiotropique. En anténatal, seules les atteintes rénale, génitale et la polydactylie peuvent être détectés sans en être pathognomoniques. Matériels et Méthodes: Afin de mieux définir la présentation anténatale du BBS, nous avons repris les données échographiques et/ou autopsiques de 74 fœtus interrompus avec une suspicion clinique de BBS. Résultats: Des mutations ont été identifiées chez 47 fœtus. La répartition des gènes BBS mutés est identique à celle de la cohorte postnatale. La polydactylie post-axiale est retrouvée dans 81% des cas et les kystes rénaux dans 72% des cas. La sensibilité de l’échographie pour la polydactylie est de seulement 38%. L’hydrométrocolpos est rarement retrouvé (6%). Conclusion: Polydactylie et anomalies rénales sont les manifestations majeures du BBS en anténatal. En cas d’anomalies rénales isolées, une polydactylie doit être recherchée et le diagnostic de BBS évoqué. Introduction: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a ciliopathy with pleiotropic manifestations. During the prenatal period, only renal and genital anomalies and polydactyly can be detected but are not pathognomonic. Materials and Methods: To better define prenatal BBS, we retrospectively analyzed ultrasound (US) and autopsic data from 74 interrupted fetuses suspect from having a BBS. Results: Mutations were identified in 47 fetuses. The distribution of the causative genes is identical to that of the postnatal BBS cohort. Postaxial polydactyly was present in 81% of the cases and renal cysts in 72% of the cases. US sensibility in diagnosing polydactyly was only of 38%. Hydrometrocolpos is rare (6%). Conclusion: Polydactyly and renal anomalies are the major antenatal manifestations of BBS. In front of isolated renal anomalies, a polydactyly must be looked for and the diagnosis of BBS must be evoked. Médecine Accès réservé aux membres de l'Université de Strasbourg sur authentification https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_exercice/MED/2018/2018_MARY_Laura.pdf These d'exercice Unistra