Auteur(s) : Chammas Agathe
Directeur(s) : Veillon Francis
Composante : MEDECINE
Date de création : 05-07-2019

Résumé(s) : Introduction : Le syndrome d'Alström (SA) est une ciliopathie génétique rare caractérisée par une perte progressive visuelle par rétinite pigmentaire, une perte auditive neurosensorielle, une obésité, un diabète insulinorésistant, une cardiomyopathie dilatée et une petite taille. Cette étude vise à décrire les manifestations crânio-faciales et cérébrales du syndrome d'Alström à l'IRM. Matériel et méthodes : Dans cette étude prospective monocentrique non contrôlée, dix-sept patients atteints du syndrome d'Alström confirmé génétiquement (âge moyen, 17,12 ans ; intervalle, 6-46 ans ; 10 femmes) ont eu une imagerie par IRM cérébrale. Le protocole de l'étude comprenait des séquences 3D T2 FLAIR, des séquences 3D T1 IR et une séquence T2 haute résolution axée sur les bulbes olfactifs. Les images ont été analysées pour rechercher une atrophie cérébelleuse, une atrophie des bulbes olfactifs, une atteinte de l'hypophyse définie par une selle turcique vide, une dysgénésie hippocampique, des anomalies de la substance blanche et leur localisation, une obstruction des sinus de la face ou des anomalies des oreilles interne et moyenne. Résultats : Une atrophie cérébelleuse a été observée dans tous les cas et 14/17 présentaient une atrophie supra-tentorielle (prédominance fronto-pariétale). 10/17 patients présentaient une dysgénésie de l'hippocampe, 8/17 présentaient des anomalies de la substance blanche. 4/17 avaient une selle turcique vide. Un comblement sinusien était noté chez 10/17 patients. Cliniquement, 6/17 patients présentaient des troubles olfactifs. Les valeurs moyennes de l'évaluation volumétrique des deux bulbes olfactifs étaient de 34,23 mm3. Aucune atrophie du nerf acoustique n'a été détectée. 2 malformations labyrinthiques postérieures bénignes ont été observées. Conclusion : Cette étude originale d’analyse cérébro-faciale dans le syndrome d’Alström a permis de mettre en évidence une atrophie cérébelleuse, une hypotrophie des bulbes olfactifs, une atteinte de l’hypophyse définie par une selle turcique vide, une dysgénésie hippocampique, des hypersignaux de la substance blanche, un comblement inflammatoire des sinus de la face et une absence d’atteinte des nerfs optiques et auditifs dans un contexte de cécité et de surdité profonde. Elle permet d’ouvrir le champ à de futures études de corrélation radiologique/génotype-phénotype et d’améliorer la connaissance de cette ciliopathie rare., Background and Purpose: Alström Syndrome (AS) is a rare genetic ciliopathy characterized by cone-rod retinal dystrophy, sensorineural hearing loss, obesity, endocrinal dysfunctions, insulin-resistant diabetes, cardiomyopathy and short stature. This study aims to describe the cranio facial and brain MRI manifestations of AS. Material - Methods: In this monocentric prospective non-controlled study, seventeen patients with genetically assessed AS (mean age, 17,12 years; range, 6-46 years; 10 females) underwent brain MR imaging. The study protocol included 3D T2 FLAIR, 3D T1 IR sequences, and high-resolution T2 sequence focused on olfactive bulbs. Images were analysed to search cerebellar atrophy, olfactive bulbs atrophy, pituitary gland involvement defined by an empty sella, hippocampal dysgenesis, white matter abnormalities and their localization, sinus fillings or abnormalities of inner and middle ear. Results: Cerebellar atrophy was observed in 16/17 cases and 14/17 had supra tentorial atrophy (fronto parietal predominance). 10/17 patients demonstrated hippocampal dysgenesis, 6/17 had white matter abnormalities. 2/17 patients presented an arachnoid cyst. 1/17 had a mega cisterna magna. 4/17 had an empty dorsal sella, sinus fillings on 10/17 patients. The mean values of both olfactive bulbs volumetric evaluation was 34,23 mm3. No acoustic nerve atrophy was detected. 2 benign posterior labyrinthic malformations were observed. Conclusion: Brain involvement in AS is constant in our series. The most common anomaly found is a cerebral atrophy, mainly affecting the cerebellum. The high rate of hippocampal dysgenesis, hypotrophy of the olfactive bulbs and empty dorsal sella is questioning and need to be correlate with the study of their function. It opens the field to future radiological/genotype-phenotype correlation studies and improves knowledge of this rare ciliopathy.
Discipline : Médecine. Radiodiagnostic. Imagerie médicale
Mots-clés libres : Syndrome d'Alström, 617.6, Ciliophathies, IRM
Couverture : FR