Dysplasie ectodermique hypohidrotique : mise en évidence de nouveaux marqueurs phenotypiques crâniens et post-crâniens chez le mutant Tabby
Langue Français
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Auteur : Gros, Catherine-Isabelle
Date de soutenance : 16-09-2013

Directeur(s) de thèse : Schmittbuhl, Matthieu

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Biomatériaux et bioingénierie (Strasbourg ; 2013-....)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Odontologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X, Tabby, Croissance osseuse, Crâne, Squelette appendiculaire, Morphométrie, Micro-scanner
Mots-clés :
  • Dysplasie osseuse
  • Phénotype
  • Scanographie
  • Traitement d'images
  • Dysplasie ectodermique - Dissertations universitaires
  • Difformités dento-faciales - Dissertations universitaires
Résumé : La Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l'X (DEX) est une maladie génétique liée à une mutation du gène EDA. Le phénotype exprimé par le modèle murin Tabby est l'équivalent de celui observé dans l'espèce humaine et présente des anomalies dentaires, cranio-faciales, vertébrales et des défauts de trabéculation osseuse. Dans ce contexte, une cartographie de ces anomalies chez le mutant Tabby était nécessaire et l'analyse de l’impact de la mutation Eda/Ta sur la croissance du squelette crânien et post-crânien a été étudiée. Un suivi longitudinal d'une cohorte d'individus murin Tabby (5 mâles hémizygotes EdaTa/Y, 6 femelles hétérozygotes EdaTa/+) et sauvages (n=12) a été réalisé à partir d’une succession d’acquisitions TDM pendant plus de 2 ans. L'observation des profils de croissance et de leurs paramètres a montré des anomalies de croissance du complexe crânio-facial, de la base du crâne (hypo-développement crânien) et un déficit de croissance relatif des os longs (fémur et humérus) chez les souris hémizygotes EdaTa/Y. Ces résultats mettent pour la première fois en évidence des anomalies de développement des os longs et confirment le rôle d’EDA-A dans la formation normale du squelette. Ces données constituent un pré-requis essentiel pour tester l’efficacité de tentatives de réversion phénotypique à partir de protéines recombinantes.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2013STRAJ101
Type de ressource : Thèse