Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques
Langue Français
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Auteur : Scheidecker, Sophie
Date de soutenance : 19-09-2017

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Ciliopathies, Syndrome de Bardet-Biedl, Microcéphalie associée à une choriorétinopathie
Mots-clés :
  • Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
  • Dégénérescence rétinienne - Génétique moléculaire
  • Phénotype
  • Ciliopathies - Dissertations universitaires
Résumé : Les maladies rétiniennes héréditaires représentent un groupe de pathologie hétérogène sur le plan phénotypique et génétique. Elles sont dues à une dysfonction ou une dégénérescence de la neurorétine ou de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elles peuvent être présente de manière isolée ou être associée à des atteintes extraoculaires dans les formes syndromiques. Le travail de thèse porte sur l’identification moléculaire de gènes responsables de formes rares de pathologie rétinienne syndromique incluant les ciliopathies dont le syndrome de Bardet-Biedl, caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne constante, et les microcéphalies associées à une choriorétinopathie. Par une approche de séquençage exomique, nous avons pu identifier trois nouveaux gènes impliqués dans ces pathologies rétiniennes syndromiques et confirmer l’implication d’un gène dans le syndrome de Bardet-Biedl. L’analyse des phénotypes rétiniens d’une cohorte de patients présentant un syndrome de Bardet-Biedl a permis la description d’un phénotype atypique avec atteinte prédominante des cônes.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2017STRAJ046
Type de ressource : Thèse