Identification de nouveaux gènes dans le Syndrome de Bardet-Biedl : corrélations génotype-phénotype
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 01/09/2019.
 
Auteur : Schaefer, Elise
Date de soutenance : 19-09-2017

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Syndrome de Bardet-Biedl, Ciliopathie, Gènes BBS, Corrélations génotype-phénotype, Cohorte de patients
Mots-clés :
  • Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de
  • Dégénérescence rétinienne - Génétique
  • Phénotype
  • Ciliopathies - Dissertations universitaires
Résumé : Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie syndromique associant une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une obésité, un hypogonadisme, des anomalies rénales et des troubles des apprentissages. Le cil primaire est présent à la surface de la quasi totalité des cellules de l’organisme et joue un rôle d’antenne cellulaire captant les signaux extérieurs pour les transmettre à la cellule. A ce jour 21 gènes BBS ont été identifiés codant des protéines ayant une fonction ciliaire. Au cours de ce travail, nous avons identifié 3 nouveaux gènes BBS (SDCCAG8/BBS16, LZTFL1/BBS17, BBIP1/BBS18) et confirmé l’implication de IFT172/BBS20. Nous avons également établi des corrélations génotype-phénotype : absence de polydactylie et insuffisance rénale associées aux mutations dans BBS16 ; polydactylie mésoaxiale et atteinte rénale associées aux mutations dans BBS17 ; possible association d’une polydactylie préaxiale aux mutations dans BBS20. Enfin, nous décrivons sur le plan clinique et moléculaire la plus grande cohorte de patients BBS à partir d’une base de données clinico-biologique mise en place au cours de ce travail.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2017STRAJ050
Type de ressource : Thèse