Etude de protéines impliquées dans des myopathies centronucléaires en utilisant le modèle de la levure Saccharomyces cerevisiae
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 01/02/2019.
 
Auteur : Sanjuán Vázquez, Myriam
Date de soutenance : 29-01-2018

Directeur(s) de thèse : Friant, Sylvie

Président : Bitoun, Marc
Rapporteur(s) : Bitoun, Marc - Tronchère, Hélène
Membre(s) du jury : Lescure, Alain

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Myopathie centronucléaire, Interactions intramoléculaires, Phosphoinositides, Stress oxydatif
Mots-clés :
  • Maladies musculaires - Génétique moléculaire
  • Protéines phosphatases
  • Saccharomyces cerevisiae
  • Myopathies congénitales structurales - Dissertations universitaires
Résumé : La myopathie centronucléaire (CNM) est un groupe de maladies génétiques caractérisées au niveau histologique par des noyaux au centre des myofibres au lieu de la périphérie. Des mutations dans trois gènes (MTM1, DNM2 et BIN1) sont associées à cette pathologie. Récemment, l’implication d’un nouveau gène a été révélée dans une myopathie congénitale, le gène PYROXD1. Cependant, la base moléculaire responsable du déséquilibre à l'intérieur de la cellule reste incertaine et la relation entre le niveau histologique et les symptômes chez les patients n'est pas comprise. De plus, aucun traitement n'est disponible pour ces maladies. Au cours de ma thèse, j'ai centré mon travail sur l'utilisation du modèle de levure S. cerevisiae pour comprendre trois protéines associées au CNM : la myotubularine Mtm1, l'oxydoréductase Pyroxd1 et la dynamine Dnm2. Ces données révèlent qu’il est possible d’utiliser une simple cellule eucaryote afin d'élucider certains aspects moléculaires de ces protéines impliquées dans des maladies humaines.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2018STRAJ021
Type de ressource : Thèse