Exploitation de marqueurs évolutifs pour l'étude des relations génotype-phénotype : application aux ciliopathies
Langue Français
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Auteur : Nevers, Yannis Alain
Date de soutenance : 14-12-2018

Directeur(s) de thèse : Lecompte, Odile

Président : Barbry, Pascal
Rapporteur(s) : Barbry, Pascal - Chalmel, Frédéric
Membre(s) du jury : Lecompte, Odile - Barbry, Pascal - Chalmel, Frédéric - Bairoch, Amos - Dessimoz, Christophe - Friedrich, Anne

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg ; 2013-....)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Bioinformatique et biologie des systèmes
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Relations génotype-phénotype, Évolution, Orthologie, Bases de données, Ciliopathies, Biologie des systèmes
Mots-clés :
  • Génomique comparative
  • Marqueurs génétiques
  • Bioinformatique
  • Exploration de données
  • Ciliopathies
Résumé : A l’ère des omiques, l’étude des relations génotype-phénotype repose sur l’intégration de données diverses décrivant des aspects complémentaires des systèmes biologiques. La génomique comparative offre un angle d’approche original, celui de l’évolution, qui permet d’exploiter la grande diversité phénotypique du Vivant. Dans ce contexte, mes travaux de thèse ont porté sur la conception de marqueurs évolutifs décrivant les gènes selon leur histoire évolutive. Dans un premier temps, j’ai construit une ressource d’orthologie complète, OrthoInspector 3.0 pour extraire une information évolutive synthétique des données génomiques. J’ai ensuite développé des outils d’exploration de ces marqueurs en relation avec les données fonctionnelles et/ou phénotypiques. Ces méthodes ont été intégrées à la ressource OrthoInspector ainsi qu’au réseau social MyGeneFriends et appliquées à l’étude des ciliopathies, conduisant à l’identification de 87 nouveaux gènes ciliaires.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2018STRAJ090
Type de ressource : Thèse