ARN non-codants et protéines effecteurs de la biologie du cil : identification du microARN let-7b comme modulateur de la ciliogenèse et rôle ciliaire putatif de l'Ataxine-7 dans l'ataxie spinocérébelleuse 7
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 20/09/2021.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 20/09/2021 (communication intranet).
 
Auteur : Fievet, Lorraine
Date de soutenance : 19-09-2019

Directeur(s) de thèse : Trottier, Yvon - Davis, Erica

Président : Dollfus, Hélène
Rapporteur(s) : Bachmann-Gagescu, Ruxandra - Roepman, Ronald
Membre(s) du jury : Trottier, Yvon - Davis, Erica - Dollfus, Hélène - Bachmann-Gagescu, Ruxandra - Roepman, Ronald

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Cil, MicroARN, Ataxie spinocérebelleuse 7, Poisson-zèbre
Mots-clés :
  • Cils (cytologie) - Maladies - Génétique
  • MicroARN
  • Génie génétique
  • Ciliopathies - Dissertation universitaire
  • Ataxies spinocérébelleuses - Dissertation universitaire
Résumé : Le cil est une organelle conservée au fil de l’évolution qui se projette de presque toutes les cellules de vertébrés. Des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la structure ou la fonction des cils peuvent causer différentes anomalies développementales ou dégénératives, qui sont collectivement appelés ciliopathies. Les individus atteints de ciliopathies présentent une importante variabilité inter- et intra-familliale, suggérant la présence de gènes modificateurs de la pénétrance et de l’expression de la maladie. L’utilisation du poisson-zèbre comme organisme modèle permet de 1) valider le rôle du microARN let-7 comme modulateur de la ciliogenèse et ainsi de le considérer comme potentiel gène modificateurs dans les ciliopathies; et 2) d’explorer le rôle putatif de l’Ataxine-7 dans la biologie du cil et une potentielle contribution développementale à la maladie d’ataxie spinocérebelleuse 7 qui est une maladie dégénérative. Une meilleure compréhension de la biologie du cil et des ciliopathies permettrait de mieux diagnostiquer et prendre en charge les patients.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2019STRAJ050
Type de ressource : Thèse