Caractérisation des gènes, des voies et des cascades biologiques impliquées dans les dysfonctionnements cérébraux observés dans le syndrome de Down et la maladie de retard mental 7
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 31/12/2021.
 
Auteur : Muñiz Moreno, Maria del Mar
Date de soutenance : 13-12-2019

Directeur(s) de thèse : Hérault, Yann

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Neurosciences
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Syndrome de Down, MRD7, T21, Transcriptomique, Réseaux, NLP, Circuits, KEGG, GO, Souris, Rats, Homme
Mots-clés :
  • Cerveau -- Maladies
  • Déficience intellectuelle - Génétique
  • Développement neurologique
  • Transcriptome
Résumé : Le Syndrome de Down (SD) est la forme la plus fréquente de déficiences intellectuelles (DI), du à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 humain (Hsa21). De nos jours, le déséquilibre du dosage génique est une des théories les plus acceptée pour expliquer l’apparition des phénotypes du SD. L’utilisation de modèles rongeurs porteurs de trisomie pour des régions homologues au Hsa21, a servi de base à l’identification des gènes sensibles au dosage et contribuant aux phénotypes cognitifs spécifiques du SD. Ici, nous avons réalisé des analyses transcriptomiques sur l’hippocampe de modèles rongeurs adultes de SD et sur le cerveau antérieur de modèles développementaux. En particulier, nous avons étudié le rôle du dosage de deux gènes clés, Cbs et Dyrk1a, dans les dérégulations fonctionnelles observées dans les modèles de SD et dans une autre maladie du à l’haploinsuffisance de DYRK1A. De plus, nous nous sommes concentrés sur l’identification de gènes/voies contribuant à l’apparition des dysfonctionnements cérébraux conservés entre l’Homme et les rongeurs, en se focalisant spécifiquement sur les altérations de la synapse.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2019STRAJ122
Type de ressource : Thèse