Du génome humain au modèle murin : compréhension des ciliopathies
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 30/09/2021.
 
Auteur : Delvallee, Clarisse
Date de soutenance : 01-10-2020

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Ciliopathies, Syndrome de Bardet-Biedl (BBS), BBS19/IFT27, BBS1, IQCE, BBS5, Vps15
Mots-clés :
  • Ciliopathies - Dissertation universitaire
  • Génome humain
  • Expérimentation animale
Résumé : Les ciliopathies sont des maladies rares causées par une atteinte du cil primaire pour lesquelles 20% des patients n’ont pas de diagnostic génétique résolu. Le travail présenté expose le panel d’expériences mis en place au Laboratoire de Génétique Médicale afin d’identifier les gènes responsables de ciliopathies, réaliser les validations fonctionnelles des mutations identifiées et comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents en mettant en place des études in vitro et in vivo. Au cours de ces 3 années, j’ai développé plusieurs projets de recherche inscrits dans la recherche translationnelle. Dans une 1ère partie, j’aborderais les projets portant sur l’identification et la validation fonctionnelle de mutations pour des gènes responsables de ciliopathies comme IFT27, BBS1, IQCE et BBS5. Dans une 2ème partie, je rapporterais les expériences ayant permis la caractérisation phénotypique du nouveau modèle murin Vps15R998Q. Les résultats obtenus au cours de cette thèse ont permis de résoudre les cas de 11 familles, de comprendre la physiopathologie de ces maladies et d’identifier un potentiel nouveau modèle murin pour des maladies plus communes.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2020STRAJ039
Type de ressource : Thèse