Etude du rôle de CHD8 dans les troubles gastro-intestinaux associés aux troubles du spectre autistique
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 31/10/2021.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 31/10/2021 (communication intranet).
 
Auteur : Hayot, Gaëlle
Date de soutenance : 05-10-2020

Directeur(s) de thèse : Golzio, Christelle

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences de la vie et de la santé
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : TSA, Poisson-zèbre, Cellules de la Crête Neurale, CHD8
Mots-clés :
  • Troubles du spectre de l'autisme
  • Maladies gastro-intestinales - Dissertation universitaire
  • Mégalencéphalie - Dissertation universitaire
  • Troubles du sommeil
Résumé : Les patients porteurs d’une mutation dans CHD8, gène candidat majeur pour les Troubles du Spectre Autistique (TSA), présentent une macrocéphalie, des troubles gastro-intestinaux et des troubles du sommeil. Nous avons utilisé une lignée mutante stable pour chd8 et avons observé qu’elle reproduit les phénotypes observés chez les individus porteurs d’une mutation dans CHD8. Les larves mutantes présentent une diminution du nombre de neurones entériques, dont nous avons cherché l’origine. Nous avons observé des défauts de prolifération, de migration ou de différenciation des Cellules de la Crête Neurale entériques. De plus, la synthèse de la sérotonine et la signalisation sérotoninergique étaient altérées dans les larves mutantes, ce qui pourrait induire une mauvaise transduction du signal dans les neurones entériques, ainsi qu’une activation de l’inflammation dans l’intestin des larves mutantes.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2020STRAJ049
Type de ressource : Thèse