Nouvelles méthodes d’évaluation des variations génétiques via une approche bioinformatique : application aux maladies humaines
Langue Français
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Auteur : Weber, Thomas
Date de soutenance : 15-12-2021

Directeur(s) de thèse : Poch, Olivier

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (Strasbourg ; 2013-....)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Bioinformatique et biologie des systèmes
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Variations génétiques, Génome humain, Faux-sens, Intelligence artificielle, Maladies génétiques rares, Big data
Mots-clés :
  • Bioinformatique
  • Exons
  • Génome humain
Résumé : Le séquençage du génome humain a bouleversé la biologie et ouvert la voie à une meilleure identification et interprétation des variations génétiques, reflet de notre diversité, mais pouvant entrainer des maladies génétiques rares. L’objectif de ma thèse était de développer des outils pour mieux caractériser des variations génétiques impliquées dans les maladies génétiques rares. Mes travaux se sont organisés autour de deux axes majeurs : Premièrement, le développement de MISTIC (MISsense deleTeriousness predICtor), nouvel outil basé sur de l’intelligence artificielle, visant à prédire l’impact des variations faux-sens. Les performances élevées de MISTIC découlent d’une architecture originale et d’un choix minutieux des descripteurs intégrés. Deuxièmement, la création de duxt (differential usage across tissues), une métrique pour mieux caractériser les variations situées dans les exons alternatifs. L’application de duxt a permis d’identifier des exons fortement/faiblement utilisés dans certains tissus et d’explorer leurs relations avec des variations impliquées dans certains phénotypes atypiques de maladies génétiques rares.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2021STRAJ076
Type de ressource : Thèse