Identification et caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les myalgies
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 12/12/2027.
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Auteur : Chartreux, Quentin
Date de soutenance : 12-12-2022

Directeur(s) de thèse : Biancalana, Valérie - Laporte, Jocelyn

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Médecine et santé

Mots-clés libres : Myalgies, Muscle, NGS, Douleur, MTMR1
Mots-clés :
  • Myalgie - Génétique
  • Séquençage à haut débit
Résumé : Les myalgies sont définies comme une douleur musculaire à l'effort et/ou après l'effort. Les myalgies à plus long terme pourraient être d'origine génétique et pourraient être le signe d'une myopathie métabolique. Actuellement, les causes génétiques des myalgies sont largement inconnues, et les biopsies musculaires des patients ne montrent pas de signes pathogènes distincts, empêchant un diagnostic précis. Afin d'identifier de nouveaux gènes liés aux myalgies, nous avons obtenu l'ADN d'une cohorte de patients souffrant de myalgie. Celle-ci a été caractérisée au niveau clinique par des tests sur cycloergomètre, des analyses de sang et des biopsies musculaires. Les patients ont été soumis à un séquençage d'ADN à haut débit. Cette thèse a permis d’établir un pipeline d'analyse pour identifier de nouvelles variations. Ensuite, grâce à l'analyse des données NGS, nous avons identifié plusieurs variations dans des gènes connus ainsi que des variations qui peuvent causer des myalgies. Enfin, nous avons pu identifier des variations dans un nouveau gène et nous l'avons caractérisé afin de relier les observations moléculaires, le phénotypage d'un modèle de souris KO pour ce gène et les signes cliniques des patients.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2022STRAJ084
Type de ressource : Thèse