ROGDI- une nouvelle protéine avec un motif leucine-zipper-régulant le développement neurologique et orofacial
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 31/12/2024.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur jusqu'au 31/12/2024 (communication intranet).
 
Auteur : Jimenez Armijo, Alexandra
Date de soutenance : 12-09-2023

Directeur(s) de thèse : Bloch-Zupan, Agnès

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Maladies rares, Émail, Amélogenèse imparfaite, Modèles murins, Syndrome de Kohlschütter-Tönz
Mots-clés :
  • Amélogenèse imparfaite - Génétique
  • Amélogenèse imparfaite - Modèles animaux
  • Leucine
Résumé : Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. Environ 900 maladies rares sont associées à des anomalies bucco-dentaires et crâniofaciales. Les objectifs de cette thèse comprennent l'étude des anomalies orales, en particulier l'amélogenèse imparfaite, et la génération de modèles murins qui reproduisent les signes cliniques de ces maladies. Le syndrome de Kohlschütter-Tönz (KTS) est une maladie autosomique récessive rare causée par des variants du gène ROGDI. Les patients atteints du KTS souffrent de crises d'épilepsie, et présentent une déficience intellectuelle et une amélogenèse imparfaite. La protéine ROGDI est conservée chez les métazoaires, cependant, sa fonction reste inconnue. Nous présentons ici un nouveau modèle de souris knock-out Rogdi-/- qui récapitule la plupart des symptômes des patients atteints de KTS. Les souris Rogdi-/- ont des anomalies sévères de l'émail, avec un phénotype de type amélogenèse imparfaite. Ce mutant fournit un nouveau modèle pour étudier les origines du KTS et la fonction du gène Rogdi.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2023STRAJ057
Type de ressource : Thèse