Approche multi-omique des deficits immunitaires primitifs chez l’humain
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 01/06/2026.
  • Thèse avec 2 versions : seule la version intégrale est proposée ; sur authentification (communication intranet).
 
Auteur : Idani, Aida
Date de soutenance : 03-12-2024

Directeur(s) de thèse : Bahram, Seiamak

Président : Paillard, Catherine
Rapporteur(s) : Candon, Sophie - Perrot, Aurore

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Immunorhumatologie moléculaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences de la vie et de la santé
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Déficits immunitaires primitifs, HYOU1, ITGAL
Mots-clés :
  • Déficits immunitaires - Génétique
  • Agents pathogènes
  • Intégrines
Résumé : Les déficits immunitaires primitifs sont un groupe de troubles causés par des mutations monogéniques dans des gènes jouant un rôle clé dans le développement et la fonction du système immunitaire. Dans cette thèse, une approche multiomique a été adoptée pour étudier deux gènes associés à ces conditions, afin d'élucider davantage les mécanismes par lesquels les variants pathogènes nuisent au système immunitaire. Le premier sujet était HYOU1, défini comme un gène dont les défauts causent un déficit immunitaire primitif. Nous avons observé une hypogranularité dans les neutrophiles du patient et révélé un arrêt de maturation dans la lignée des cellules B avant le stade des cellules B pro. Le deuxième sujet était ITGAL, un gène candidat potentiel non précédemment décrit en relation avec les déficits immunitaires primitifs. Nous avons démontré que le variant étudié est hérité selon un mode autosomique récessif, et les analyses de voies ont révélé un dysfonctionnement de plusieurs voies liées à l'adhésion et à la motilité. De plus, nous avons montré une élévation de l'expression d'autres intégrines, suggérant une réponse compensatoire visant à contrebalancer les intégrines défectueuses.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2024STRAJ061
Type de ressource : Thèse