La relation génotype-phénotype à travers la perspective du pangénome
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 01/01/2026.
  • Thèse avec 2 versions : seule la version intégrale est proposée ; sur authentification (communication intranet).
 
Auteur : Loegler, Victor
Date de soutenance : 05-12-2024

Directeur(s) de thèse : Friedrich, Anne - Schacherer, Joseph

Président : Davidson, Irwin
Rapporteur(s) : Giraud, Tatiana - Andersen, Erik
Membre(s) du jury : Korbel, Jan

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Génétique moléculaire, génomique et microbiologie (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Génétique
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Pangénome, Évolution, Relation génotype-phénotype, Variants structurels, Levure
Mots-clés :
  • Phénotype
  • Génome
  • Génomique
  • Variabilité génétique
Résumé : La variation génomique au sein d'une espèce constitue la base de la variation phénotypique héréditaire sur laquelle agit la sélection naturelle. Cependant, explorer le rôle des variants structurels (SV, plus de 50 paires de bases) sur la variation des traits reste un défi en raison de la difficulté à les détecter. Cette thèse vise à étudier l'impact phénotypique de ces variants en utilisant une population de plus de 1000 isolats de la levure Saccharomyces cerevisiae. La construction du pangénome à l'aide d'assemblages quasi-télomères-à-télomères a permis la création d'un catalogue complet de variants génomiques. Des études d'association avec plus de 8 000 caractères ont révélé l'impact relativement plus important des SV sur la variation des caractères, ainsi que des divergences entre l’architecture génétique de différents types de caractères. L'ensemble de ces travaux met en évidence le large impact phénotypique des grands variants génomiques au niveau de l'espèce.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : not initialized
Identifiant : 2024STRAJ071
Type de ressource : Thèse