Rôle développemental du gène à effet de dose CHD1L et son implication dans les syndromes de microdélétion et de microduplication 1q21.1 chez l’Homme
Langue Français
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 31/12/2027.
  • Thèse avec 2 versions : seule la version intégrale est proposée ; sur authentification (communication intranet).
 
Auteur : Lemee, Marianne
Date de soutenance : 03-09-2025

Directeur(s) de thèse : Golzio, Christelle

Président : Schreiber, Valérie
Rapporteur(s) : Pierani, Alessandra - Sanlaville, Damien

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences de la vie et de la santé
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie

Mots-clés libres : Syndromes 1q21.1, CNV, CHD1L, Neurodéveloppement, Épigénétique, Poisson- zèbre, HiPSC
Mots-clés :
  • Maladies neurologiques - Génétique
  • Expression génique
  • Polymorphisme génétique
  • Syndrome de Di George - Génétique
Résumé : Les variations du nombre de copies (CNV, délétion/duplication) de la région distale 1q21.1 sont responsables de syndromes caractérisés par des variations anthropométriques en miroir et des troubles neurodéveloppementaux (TND). L’implication des gènes présents dans cette région dans les syndromes 1q21.1 est mal comprise. La modulation in vivo de l’expression des gènes de la région 1q21.1 distale a permis d’identifier CHD1L, un remodeleur de la chromatine, comme responsable des phénotypes miroirs observés. L’étude du rôle développemental de CHD1L a révélé son interaction avec des facteurs de transcription et des complexes protéiques majeurs du neurodéveloppement. Ce remodeleur régule l’expression de gènes impliqués dans la neurogenèse et la régulation de la taille corporelle. L’ensemble de nos résultats suggère l’existence d’un trouble associé à CHD1L à expressivité variable et à pénétrance incomplète. Décrypter la génétique des CNV pathogéniques contribue à une meilleure compréhension des TND et permet d’identifier des pistes prometteuses pour améliorer la qualité de vie des patients.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2025STRAJ035
Type de ressource : Thèse