Auteur(s) : Odet Louise-line
Composante : DENTAIRE
Date de création : 30-06-2022

Résumé(s) : Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est une maladie rare dont l’incidence annuelle représente 1 naissance sur 250000 à 50000. Ces patients sont quasiment exclusivement de sexe féminin car la transmission génétique est dominante liée à l’X. Elle est causée par la mutation du gène OFD1 (Xp22). Le diagnostic est souvent fait à la naissance sur la base des signes oraux, faciaux et des anomalies digitales. Une large hétérogénéité de l’expression phénotypique est rencontrée, pour les patientes, le pronostic est variable selon les malformations associées, ainsi que la sévérité et l’évolution de la maladie.Cette thèse a pour but d'apporter une description générale et le diagnostic du syndrome oro-facio-digital puis sa prise en charge en axant principalement sur les besoins en odontologie. La première partie du travail porte sur les notions générales du syndrome, les différentes formes existantes, expliquant leurs étiologies génétiques jusqu’aux répercussions systémiques. La seconde partie se concentre sur la prise en charge plus spécifique du syndrome OFD1, le plus courant. Enfin, la dernière partie apporte une description ainsi que la prise en charge de trois cas cliniques suivis au sein du CRMR orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR