Auteur(s) : Jacquel, Léa
Directeur : Aurélien Guffroy
Composante : MEDECINE
Date de création : 30-06-2022

Description : Médecine (médecine interne), L'implication de facteurs génétiques est encore débattue au cours du syndrome des anti-phospholipides (SAPL). La description récente de plusieurs cas familiaux, avec présentation sévère, nous a conduit à poser Ia question d'une héritabilité génétique importante au cours des formes les plus sévères de la maladie. Nous avons inclus 21 malades à partir de 2 centres, qui présentaient des formes sévères confirmées associées à une triple positivité pour les APLs. Les variants de thrombophilie G20210A du facteur ll et le facteur V Leiden semblaient plus fréquents au sein de notre cohorte qu'en population générale. Grâce à une technique de séquençage d'exome entier, nous avons également identifié 43 variants rares, potentiellement à I'origine de formes monogéniques de SAPL, notamment impliqués dans la voie de signalisation P13K-AKT-mTOR. ll semble exister chez les patients avec forme sévère de SAPL primaire et triple positif, un déterminisme génétique iusqu' alors peu décrit dans la littérature., Thèses et écrits académiques
Mots-clés libres : Anticorps antiphospholipide Maladies, Génétique médicale, Séquençage de l'exome entier Dissertation universitaire, Thrombose, Phosphohydrolase PTEN Dissertation universitaire, Sérine-thréonine kinases TOR Dissertation universitaire, 616.9
Couverture : FR