Auteur(s) : Heilig, Mathilde
Directeur(s) : Clauss, François
Composante : Faculté de chirurgie dentaire
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 04-03-2025

Résumé(s) : Le syndrome d’Ellis Van Crefeld est une maladie rare avec environ 150 cas au monde. Il s’agit d’une dysplasie chondro-ectodermique dont les atteintes phénotypiques principales sont un nanisme disharmonieux, une polydactylie, ainsi qu’une dysplasie des ongles, des anomalies dentaires et des malformations cardiaques congénitales. Des mutations sur les gènes EVC1 et EVC2 (4p16) correspondent à l’étiologie moléculaire de ce syndrome, engendrant ce phénotype complexe caractéristique. Cette thèse a pour objectif de présenter le phénotype du syndrome d’Ellis Van Crefeld, son diagnostic, sur le plan général et dento-maxillo-facial, ainsi que sa prise en charge en détaillant le tableau clinique, en finissant par la présentation de deux cas cliniques, Ellis Van Crefeld syndrome is a rare disease with around 150 cases worldwide. It is a chondroectodermal dysplasia whose main phenotypic features are disharmonious dwarfism, polydactyly, nail dysplasia, dental anomalies and congenital heart defects. Mutations in the EVC1 and EVC2 (4p16) genes are the molecular etiology of this syndrome, giving rise to the characteristic complex phenotype. The aim of this thesis is to present the phenotype of Ellis Van Crefeld syndrome, its diagnosis, both general and dento-maxillo-facial, and its management by detailing the clinical picture, ending with the presentation of two clinical cases
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR