Auteur(s) : Hinschberger, Léna
Directeur(s) : Bloch-Zupan, Agnès
Composante : Faculté de chirurgie dentaire
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 04-04-2025

Résumé(s) : Les maladies rares, affectent moins d'une personne sur 2 000 en Europe et présentent un défi majeur en raison de leur diversité, de leur complexité diagnostique et de leur faible prévalence. Parmi ces 7000 maladies, plus de 900 présentent des manifestations bucco-dentaires, pouvant être isolées ou associées à des syndromes. Ces anomalies (nombre, taille, structure des dents, éruption, parodonte) peuvent servir de signatures diagnostiques, reflétant le rôle clé des chirurgiens-dentistes dans l'orientation des patients vers un diagnostic génétique. Le panel GENODENT, développé dans le cadre du projet RARENET, est un outil de diagnostic utilisant le séquençage à haut débit (NGS) pour identifier les gènes responsables de ces maladies. Ce travail de thèse a permis de classer ces gènes en onze sous-panels correspondant aux anomalies bucco-dentaires, en s'appuyant sur des bases de données D4/phenodent et HPO afin d’obtenir un tableau utilisable pour l’orientation des diagnostics génétiques des patients atteints de maladies rares à expressions bucco-dentaires, Rare diseases affect fewer than one in 2,000 people in Europe and pose a major challenge due to their diversity, diagnostic complexity, and low prevalence. Among these 7,000 diseases, more than 900 exhibit oral and dental manifestations, which may be isolated or associated with syndromes. These anomalies (such as number, size, structure of teeth, eruption, and periodontium) can serve as diagnostic signatures, highlighting the key role of dentists in guiding patients toward genetic diagnosis. The GENODENT panel, developed as part of the RARENET project, is a diagnostic tool that uses next-generation sequencing (NGS) to identify the genes responsible for these diseases. This thesis work has classified these genes into eleven sub-panels corresponding to oral and dental anomalies, relying on D4/Phenodent and HPO databases to create a reference table for guiding genetic diagnoses in patients with rare diseases that present oral manifestations.
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR