Phénotypage des patientes vivant avec un syndrome des ovaires polykystiques en Alsace et intérêt du test au Synacthène® de manière systématique : thèse présentée pour le diplôme d'État de docteur en médecine : diplôme d'État mention endocrinologie, diabétologie et nutrition
Langue Français
Langue Français
Auteur(s) : Villette, Ombeline
Directeur(s) : Bahougne, Thibault
Président du jury : Lecointre, Lise
Composante : Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025
Résumé(s) : Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la première pathologie endocrine de l’appareil reproducteur féminin et touche 12% des femmes en âge de procréer. Notre étude a permis de montrer l’importance de phénotyper les patientes en vue d’une médecine personnalisée et l’intérêt de réaliser systématiquement un test au Synacthène® afin d’écarter une hyperplasie congénitale des surrénales de forme non classique, retrouvée chez 6.7% des patientes de notre cohorte, et qui n’aurait pas été diagnostiquée chez 6/8 patientes en utilisant le seuil de 17-hydroxyprogestérone à 2 ng/mL. L’enjeu de ce diagnostic repose sur l’accès à un conseil génétique et sur la possibilité de prévenir une virilisation des fœtus féminins par dexaméthasone, bien que ce traitement soit controversé. Les axes d’amélioration mis en évidence dans la prise en charge du SOPK par notre travail sont le dépistage des comorbidités métaboliques et psychiatriques ainsi que le délai diagnostique, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the first endocrine disorder of the female reproductive system, affecting 12% of women of reproductive age. Our study demonstrated the importance of phenotyping patients for a precision medicine and the value of systematically performing a Synacthen® test to rule out non-classical congenital adrenal hyperplasia, found in 6.7% of patients in our cohort, which would not have been diagnosed in 6 of 8 patients using the 17-hydroxyprogesterone threshold of 2 ng/mL. The advantage of this diagnosis is that it provides access to genetic counseling and allows for the prevention of virilization of female fetuses using dexamethasone, although this treatment is controversial. The areas for improvement highlighted in the management of PCOS by our work are the screening for metabolic and psychiatric comorbidities and the time to diagnosis
Discipline : Médecine (endocrinologie, diabétologie et nutrition)
Directeur(s) : Bahougne, Thibault
Président du jury : Lecointre, Lise
Composante : Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2025
Résumé(s) : Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la première pathologie endocrine de l’appareil reproducteur féminin et touche 12% des femmes en âge de procréer. Notre étude a permis de montrer l’importance de phénotyper les patientes en vue d’une médecine personnalisée et l’intérêt de réaliser systématiquement un test au Synacthène® afin d’écarter une hyperplasie congénitale des surrénales de forme non classique, retrouvée chez 6.7% des patientes de notre cohorte, et qui n’aurait pas été diagnostiquée chez 6/8 patientes en utilisant le seuil de 17-hydroxyprogestérone à 2 ng/mL. L’enjeu de ce diagnostic repose sur l’accès à un conseil génétique et sur la possibilité de prévenir une virilisation des fœtus féminins par dexaméthasone, bien que ce traitement soit controversé. Les axes d’amélioration mis en évidence dans la prise en charge du SOPK par notre travail sont le dépistage des comorbidités métaboliques et psychiatriques ainsi que le délai diagnostique, Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the first endocrine disorder of the female reproductive system, affecting 12% of women of reproductive age. Our study demonstrated the importance of phenotyping patients for a precision medicine and the value of systematically performing a Synacthen® test to rule out non-classical congenital adrenal hyperplasia, found in 6.7% of patients in our cohort, which would not have been diagnosed in 6 of 8 patients using the 17-hydroxyprogesterone threshold of 2 ng/mL. The advantage of this diagnosis is that it provides access to genetic counseling and allows for the prevention of virilization of female fetuses using dexamethasone, although this treatment is controversial. The areas for improvement highlighted in the management of PCOS by our work are the screening for metabolic and psychiatric comorbidities and the time to diagnosis
Discipline : Médecine (endocrinologie, diabétologie et nutrition)
Mots-clés libres :
Couverture : FR
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Immunophénotypage
- 610
Type : Thèse d'exercice, These d'exercice Unistra
Format : PDF
Source(s) :
Format : PDF
Source(s) :
- http://www.sudoc.fr/292937563
Entrepôt d'origine :
Identifiant : ecrin-ori-401851
Type de ressource : Ressource documentaire
Identifiant : ecrin-ori-401851
Type de ressource : Ressource documentaire
