Auteur(s) : Adnani, Salma El
Directeur(s) : Jung, Sophie
Composante : Faculté de chirurgie dentaire
Établissement : Université de Strasbourg
Date de création : 30-06-2026

Résumé(s) : Les déficits immunitaires primitifs dus à un défaut des neutrophiles constituent un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par des altérations du nombre et/ou de la fonction de ces cellules essentielles du système immunitaire. On peut distinguer d’une part les anomalies du nombre des neutrophiles comme les neutropénies congénitales sévères, qui sont des formes rares de neutropénies profondes caractérisée par un nombre de neutrophiles inférieur à 500/mm3 et causées notamment par une mutation du gène ELANE. Ces pathologies se manifestent dès l'enfance, exposant les patients à des infections bactériennes et fongiques graves et récurrentes notamment au niveau de la cavité buccale. Leur tableau clinique comporte une parodontite sévère agressive avec perte prématurée des dents temporaires et permanentes, des candidoses et des ulcérations aphtoïdes. D’autre part, certains déficits immunitaires sont caractérisés par des défauts fonctionnels des neutrophiles, comme le syndrome de Papillon Lefèvre. Il s’agit d’une maladie génétique rare causée par des mutations dans le gène CTSC codant pour l’enzyme lysosomale cathepsine C. Bien que le nombre de neutrophiles soit normal, ces cellules présentent des défauts fonctionnels, notamment du chimiotactisme et de la phagocytose. Le tableau clinique associe une kératose palmoplantaire ainsi qu’une parodontite sévère précoce avec une perte prématurée des dents. Ainsi, l’objectif de ce travail de thèse est de comprendre les aspects cliniques, moléculaires et immunologiques impliqués ainsi que leurs conséquences au niveau de la cavité buccale, tout en abordant la prise en charge thérapeutique médicale mais également bucco-dentaire. De plus, certaines manifestations buccales pouvant être inaugurales, nous insisterons également sur le rôle du chirurgien-dentiste dans le diagnostic de certaines de ces pathologies
Discipline : Chirurgie dentaire
Couverture : FR