Ciliopathies rétiniennes dans la maladie d'Huntington et l'ataxie spinocérébélleuse type7 (SCA7)
Langue Anglais
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Auteur : Karam, Alice
Date de soutenance : 17-09-2013

Directeur(s) de thèse : Trottier, Yvon

Président : Dollfus, Hélène
Rapporteur(s) : Saudou, Frédéric - Grimm, Christian

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Maladie d’Huntington, Ataxie spinocérébélleuse 7, Rétine, Neurogenèse, Cervelet, Ciliopathies
Mots-clés :
  • Chorée de Huntington
  • Dégénérescence rétinienne
  • Transcription génétique
  • Dégénérescences spinocérébelleuses - Dissertations universitaires
Résumé : Les maladies à polyglutamines (polyQ) sont des maladies neurodégénératives héréditaires dominantes causées par une expansion de CAG traduite en longue expansion de polyglutamine dans la protéine correspondante. Ces maladies comprennent l’ataxie spinocérébélleuse 7 (SCA7) et la maladie de Huntington (MH) causées par une expansion de polyQ dans les protéines ataxine-7 (ATXN7) et huntingtine (htt), respectivement. Les souris SCA7 et MH développent des rétinopathies similaires suggérant des pathomécanismes communs toujours inexpliqués. Durant ma thèse, j’ai trouvé qu’en réponse à la toxicité des polyQ, les photorécépteurs (PR) perdent leur différenciation alors que d’autres migrent ou meurent. De plus, cette mortalité cellulaire active la prolifération des cellules gliales de Müller et leur différenciation en PR. Récemment, j’ai trouvé que l’ATXN7 et la htt se trouvent dans le cil primaire et leur mutation mène à une perte des protéines endogènes des cils associée à des défauts du cil.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2013STRAJ069
Type de ressource : Thèse