Caractérisation et traitement potentiel de la dégénérescence rétinienne dans quatre modèles de souris de ciliopathies emblématiques
Langue Anglais
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Modalités de diffusion de la thèse :
  • Thèse confidentielle jusqu'au 30/09/2017.
  • Thèse soumise à l'embargo de l'auteur : embargo illimité (communication intranet).
 
Auteur : Yu, Xianxiang
Date de soutenance : 15-09-2016

Directeur(s) de thèse : Dollfus, Hélène

Président : Hicks, David
Rapporteur(s) : Rozet, Jean-Michel - Kaplan, Josseline
Membre(s) du jury : Dollfus, Hélène - Hicks, David - Rozet, Jean-Michel - Kaplan, Josseline

Établissement de soutenance : Strasbourg
Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
École doctorale : École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
 
Discipline : Sciences médicales
Classification : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé

Mots-clés libres : Dégénérescences rétiniennes héréditaires(DRH), Amaurose congénitale de Leber, Rétinopathie pigmentaire liée à l'X, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome Alstrom, Stress du RE, Traitement GV-Ret, Ciliopathies rétiniennes
Mots-clés :
  • Rétinite pigmentaire - Génétique
  • Réticulum endoplasmique
  • Thérapie génique
  • Chimiothérapie
  • Syndrome d'Alström - Dissertations universitaires
  • Syndrome de Bardet-Biedl - Dissertations universitaires
Résumé : Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris Rd9/y et Alms1foz/foz présentent une apparition tardive et avec un faible taux de dégénérescence rétinienne et ils pourrait être causée par d'autres mécanismes. Le traitement GV-Ret basé sur le stress du RE pourrait sauver à la fois la fonction de et la morphologie de la rétine dans souris BBS.
 
Type de contenu : Text
Format : PDF
 
Entrepôt d'origine : STAR : dépôt national des thèses électroniques françaises
Identifiant : 2016STRAJ044
Type de ressource : Thèse