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Résumé : La myopathie centronucléaire (CNM) est un groupe de maladies génétiques caractérisées au niveau histologique par des noyaux au centre des myofibres au lieu de la périphérie. Des mutations dans trois gènes (MTM1, DNM2 et BIN1) sont associées à cette pathologie. Récemment, l’implication d’un nouveau ...
Mots clés : Maladies musculaires, Protéines phosphatases, Saccharomyces cerevisiae, Myopathies congénitales structurales
Auteur : Sanjuán Vázquez Myriam
Année de soutenance : 2018
Résumé : Les aminoacyl-ARNt (aa-ARNt) sont essentiels à la machinerie de traduction des protéines. Ces derniers peuvent néanmoins être détournés pour être utilisés dans d’autres mécanismes par des aminoacy-ARNt transférases. Ces dernières transfèrent l’acide aminé de l’aa-ARNt sur différents types de sub ...
Mots clés : Aminoacyl-ARNt synthétases, Modification traductionnelle des protéines, Pseudomonas aeruginosa
Auteur : Grob Guillaume
Année de soutenance : 2023
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Résumé : Les aminoacyl-ARNt synthétases (aaRSs) catalysent la formation des aminoacyl-ARNt utilisés par la machinerie traductionnelle. La relocalisation subcellulaire de ces enzymes est souvent associée à des fonctions non-canoniques. La levure S. cerevisiae contient un complexe multisynthétasique, appelé ...
Mots clés : Aminoacyl-ARNt synthétases, Saccharomyces cerevisiae, Mitochondries
Auteur : Hemmerle Marine
Année de soutenance : 2021
Résumé : La variation génomique au sein d'une espèce constitue la base de la variation phénotypique héréditaire sur laquelle agit la sélection naturelle. Cependant, explorer le rôle des variants structurels (SV, plus de 50 paires de bases) sur la variation des traits reste un défi en raison de la difficulté ...
Mots clés : Phénotype, Génome, Génomique, Variabilité génétique
Auteur : Loegler Victor
Année de soutenance : 2024
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Résumé : Comprendre les règles contrôlant la diversité entre individus issus d’une même population est l’un des points centraux de la biologie moderne. Récemment, l'avènement des études d’association pan-génomique a permis de lier le génotype au phénotype au sein de populations. Cependant, une part importante ...
Mots clés : Variabilité génétique, Phénotype, Génotype, Séquençage à haut débit, Saccharomyces cerevisiae
Auteur : Fournier Téo
Année de soutenance : 2019