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Description : Des mutations dans des gènes codants pour ces enzymes de modification des ARNts ont été récemment associées à des maladies neurodéveloppementales, telles que la déficience intellectuelle ou l’épilepsie. Cependant, les mécanismes fonctionnels par lesquels ils conduisent à ce type de maladies demeurent ...
Mots clés : Développement neurologique, Génétique du développement, Expression génique
Auteur : Del Pozo Rodriguez Jordi
Année de soutenance : 2020
Description : Les cellules immunitaires provenant des deux vagues hématopoïétiques jouent des rôles distincts dans la réponse immunitaire, ce qui pose la question d’une potentielle communication entre les deux vagues d’hématopoïèse. De plus, la réponse immunitaire joue un rôle primordial dans la progression des ...
Mots clés : Hématopoïèse, Inflammation, Drosophiles, Mélanome
Auteur : Bazzi Wael
Année de soutenance : 2017
Description : L'hétérodimère Ku, composé des sous-unités Ku70 et Ku80, est un complexe évolutivement conservé jouant un rôle important dans la réparation par NHEJ. L'hétérodimère Ku est un complexe très abondant associé à la chromatine. La façon dont les protéines Ku sont recrutées à la chromatine en l'absence ...
Mots clés : Histones, Dimérisation, Transduction du signal cellulaire, Épigénétique, Expression génique
Auteur : Iftikhar Arslan
Année de soutenance : 2019
Description : Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS), une déficience intellectuelle liée à l'X, est causée par des mutations du gène RPS6KA3 codant pour la kinase RSK2 régulée par les facteurs de croissance.Pour comprendre les conséquences du déficit en RSK2 dans l'hippocampe nous avons effectué une comparaison des ...
Mots clés : Protéines kinases, Hippocampe (anatomie), Déficience intellectuelle, Expression génique, Récepteurs du glutamate, Souris de laboratoire, Syndrome de Coffin-Lowry, Retard mental lié à l'X
Auteur : Mehmood Tahir
Année de soutenance : 2012
Description : Les androgènes sont des hormones stéroïdes qui exercent des fonctions pléiotropes chez les mammifères, notamment sur la prolifération cellulaire, la mise en place des caractéristiques sexuelles et du comportement, le métabolisme, ainsi que le contrôle de la masse et de la force musculaire. Les effets ...
Mots clés : Androgènes, Hormones stéroides -- Récepteurs, Cellules souches
Auteur : Ghaibour Kamar
Année de soutenance : 2022
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Description : Le syndrome de Down (SD) dû à une trisomie du chromosome 21 humain, est l’une des causes majeures de déficiences intellectuelles. Parmi les gènes trisomiques dans le SD, le rôle crucial du surdosage du gène Dyrk1a (Dual-specificity tyrosine-phosphorylation regulated kinases 1A) a été mis ...
Mots clés : Trisomie 21, DYRK1A (enzyme)
Auteur : Atas-Özcan Helin
Année de soutenance : 2022
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Description : La protéine NLRP3 (protéine 3 contenant les domaines NOD, LRR et pyrine) est un senseur intracellulaire qui conduit à la formation d'un complexe protéique oligomérique inflammatoire connu sous le nom d'inflammasome NLRP3. Afin de comprendre ce mécanisme, j'ai réalisé un criblage à l'échelle du génome ...
Mots clés : Inflammation, Énolase
Auteur : Puig Gámez Marta
Année de soutenance : 2020