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Etudes des mécanismes à l'origine de l'excès de garçons dans la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique
Description
:
La déficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (ASD) sont deux troubles neurodéveloppementaux (NDD) présentant de nombreux chevauchements génétiques et phénotypiques ainsi qu’un biais de sexe important, avec plus de garçons atteints (1,4x plus pour la DI et 4x plus pour ...
Mots clés
:
Troubles du spectre de l'autisme, Déficience intellectuelle, Génétique du développement, Androgènes
Auteur
:
Quartier Angelique
Année de soutenance
:
2017
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Etudes des mécanismes à l'origine de l'excès de garçons dans la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique
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Etudes des mécanismes cellulaires et moléculaires de la réponse immunitaire de type 2 dans la dermatite atopique
Description
:
Mon travail, lors de ma thèse, avait pour but d’étudier la différentiation des lymphocytes Tfh, ainsi que leur fonction et leur régulation dans la pathogenèse de la DA. Pour cela, j’ai utilisé un modèle murin précédemment établi au sein de notre laboratoire consistant en l’application topique de ...
Mots clés
:
Eczéma constitutionnel, Lymphocytes -- Immunologie, Psoriasis, Médiateurs de l'inflammation
Auteur
:
Wei Ruicheng
Année de soutenance
:
2016
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Etudes des mécanismes cellulaires et moléculaires de la réponse immunitaire de type 2 dans la dermatite atopique
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Études fonctionnelles et structurales de l'isoforme ɑ et de l'ADN topoisomérase humaine et ses complexes ciblés par des composés thérapeutiques
Description
:
Les ADN topoisomérases de type 2 (Top2) sont des protéines universelles et essentielles à la vie cellulaire. Elles ont pour fonction de réguler de manière fine l’équilibre topologique de l’ADN. Chez l’homme, les Top2 (HsTop2) sont des cibles thérapeutiques de première importance en oncologie. Des ...
Mots clés
:
Topoisomérases, Transcription génétique, Protéomique, Anticancéreux
Auteur
:
Bedez Claire
Année de soutenance
:
2015
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Études fonctionnelles et structurales de l'isoforme ɑ et de l'ADN topoisomérase humaine et ses complexes ciblés par des composés thérapeutiques
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Etudes génomiques de la dynamique de l'ARN polymérase II pendant l'étape de terminaison de la transcription et après un stress causé par les UV-B
Description
:
Afin de caractériser les profils de distribution de l’ARN Pol II en aval des EAGs, j’ai réalisé des expériences de ChIP-seq en utilisant un anticorps reconnaissant toutes les formes d’ARN Pol II humaine. J’ai analysé les profils de Pol II en aval de 13787 gènes qui n’ont pas de gène flanquant à ...
Mots clés
:
ARN polymérases, Transcription génétique, Régulation génétique, Stress, Rayonnement ultraviolet B
Auteur
:
Gyenis Akos
Année de soutenance
:
2012
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Etudes génomiques de la dynamique de l'ARN polymérase II pendant l'étape de terminaison de la transcription et après un stress causé par les UV-B
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Etudes in vivo des malformations du développement cortical associées à des mutations dans le gène TUBG1
Description
:
Des mutations hétérozygotes faux-sens dans le gène de la tubuline gamma TUBG1, ont été identifiées dans le contexte des malformations du développement cortical, associées à une déficience intellectuelle et à l'épilepsie. Ici, nous avons étudié par la technique d’électroporation in-utero et par des ...
Mots clés
:
Développement neurologique, Cortex cérébral, Microtubules, Tubulines, Mutants neurologiques de souris
Auteur
:
Ivanova Ekaterina
Année de soutenance
:
2018
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Etudes in vivo des malformations du développement cortical associées à des mutations dans le gène TUBG1
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Etudes structurales de l'ARN messager de l'histone H4
Description
:
Chez les Eucaryotes, l’étape d’initiation est de loin la plus complexe et la plus lente du processus de traduction. Elle nécessite l’intervention de 12 facteurs protéiques, d’une coiffe m7GpppN située à l’extrémité 5’ des ARNm et d’une queue poly(A) en 3’. Les ARNm des histones « réplication-dép ...
Mots clés
:
Histones, ARN messagers, Traduction génétique, Cristallisation
Auteur
:
D'Orchymont Arnaud
Année de soutenance
:
2013
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Etudes structurales de l'ARN messager de l'histone H4
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Etudes structurales et fonctionnelles des complexes de corégulation du récepteur de la vitamine D
Description
:
Le VDR est un facteur de transcription activé par la fixation du calcitriol. VDR est une cible thérapeutique potentielle pour de multiples pathologies telles que les maladies auto-immunes, les maladies neuro-dégénératives et certains cancers. VDR forme un hétérodimère fonctionnel avec le récepteur ...
Mots clés
:
Vitamines D, Complexes récepteur-ligand, Ligands (biochimie) -- Fixation, Structure chimique, Rétinoïdes, Récepteurs X des rétinoïdes, Récepteur calcitriol
Auteur
:
Chalhoub Sandra
Année de soutenance
:
2020
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Etudes structurales et fonctionnelles des complexes de corégulation du récepteur de la vitamine D
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Evidences for the non-redundant function of A-type proteins ISCA1 and ISCA2 in iron-sulfur cluster biogenesis
Description
:
Les centres fer-soufre (Fe-S) sont des cofacteurs protéiques essentiels qui participent à un nombre important de fonctions cellulaires allant du métabolisme de l’ADN à la respiration mitochondriale. L’assemblage des centres Fe-S et leur insertion dans des protéines acceptrices requièrent l’activité ...
Mots clés
:
Ferroprotéines, Respiration cellulaire, Mitochondries, Protéines mitochondriales, Ferrosulfoprotéines
Auteur
:
Beilschmidt Lena Kristina
Année de soutenance
:
2014
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Evidences for the non-redundant function of A-type proteins ISCA1 and ISCA2 in iron-sulfur cluster biogenesis
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Exploration de familles non-résolues avec déficience intellectuelle présumée liée à l’X à l’ère du Whole Genome Sequencing
Description
:
La déficience intellectuelle (DI) concerne 2% de la population et représente la première cause de consultation dans les centres de génétique pédiatriques. Plus de la moitié des causes de DI sont génétiques, avec près de 1500 gènes impliqués, dont 127 gènes situés sur le chromosome X, et 200 syndromes ...
Mots clés
:
Déficience intellectuelle, Projet Génome humain, Expression génique
Auteur
:
Djebbar El Chehadeh Salima
Année de soutenance
:
2023
Restriction d'accès permanente : confidentialité ou accès intranet uniquement
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Exploration de familles non-résolues avec déficience intellectuelle présumée liée à l’X à l’ère du Whole Genome Sequencing
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Exploration de la rupture des plaques d'athérosclérose et du devenir des plaquettes agrégées in vivo par mircroscopie électronique à balayage
Description
:
La thrombose est souvent liée à la survenue d’une rupture de la plaque d’athérosclérose qui expose le tissu sous endothélial thrombogène aux plaquettes sanguines circulantes. L’un des problèmes actuels est l’identification des mécanismes qui sont à l’origine de la fracture. Nous avons testé l’hy ...
Mots clés
:
Athérosclérose, Thrombose, Endothélium vasculaire, Vasoconstriction, Microscopie électronique à balayage, Thromboxane A2, Leucotriène C4
Auteur
:
Dahou Rihab
Année de soutenance
:
2012
Restriction d'accès permanente : confidentialité ou accès intranet uniquement
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Exploration de la rupture des plaques d'athérosclérose et du devenir des plaquettes agrégées in vivo par mircroscopie électronique à balayage
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Exploring the mitochondrial function in muscle and molecular dysregulation in cerebellum in a mouse model for ARCA2, a recessive ataxia with coenzyme Q10 deficiency
Description
:
ARCA2 est une ataxie autosomique récessive rare, caractérisée par une atrophie du cervelet et un léger déficit en Coenzyme Q10 (CoQ). La majorité des patients présentent des signes neurologiques supplémentaires comme l’épilepsie ou l’intolérance à l’exercice. La maladie est due à des mutations dans ...
Mots clés
:
Coenzyme Q10, Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay, Transcription génétique, Respiration mitochondriale, Muscles -- Métabolisme
Auteur
:
Jaeg Tiphaine
Année de soutenance
:
2017
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Exploring the mitochondrial function in muscle and molecular dysregulation in cerebellum in a mouse model for ARCA2, a recessive ataxia with coenzyme Q10 deficiency
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Exploring the roles of cell plasticity and tumor heterogeneity in renal cell carcinoma : implications on development, progression and response to immunotherapy
Description
:
Le cancer est une des principales causes de mortalité dans le monde. Le carcinome renal du rein (RCC) compte parmi les 10 cancers les plus fréquents. Le plus commun, le RCC à cellules claires (cRCC), est traité par inhibiteurs de tyrosine kinases et inhibiteurs de checkpoint immunitaires (ICIs) ...
Mots clés
:
Carcinome rénal à cellules claires, Inhibiteurs des tyrosine kinases, Inhibiteurs de points de contrôle immunitaire
Auteur
:
Davidson Guillaume
Année de soutenance
:
2023
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Exploring the roles of cell plasticity and tumor heterogeneity in renal cell carcinoma : implications on development, progression and response to immunotherapy
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Fonction d’Ikaros dans la transformation des progéniteurs des cellules B1
Description
:
Le développement lymphocytaire B murin comprend 2 lignages, B1 et B2, différentiables par leurs progéniteurs, leurs fonctions et leurs localisations. Le facteur de transcription Ikaros, codé par le gène Ikzf1, a un rôle essentiel dans le développement lymphocytaire B2. Cependant, son rôle dans le ...
Mots clés
:
Leucémie aigüe lymphoblastique, Lymphocytes B, Transcription génétique, Facteur de transcription Ikaros, Progéniteurs lymphoïdes
Auteur
:
Simand Célestine
Année de soutenance
:
2019
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Fonction d’Ikaros dans la transformation des progéniteurs des cellules B1
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Fonction des protéines BTG/TOB dans la désadénylation des ARN messagers eucaryotes
Description
:
Une détérioration des ARNm, le vecteur de l’information génétique, ou une altération des mécanismes régulant leur synthèse, leur traduction, ou leur dégradation peut être responsable de l’apparition d’une maladie. Ainsi, il est important de comprendre les mécanismes affectant les ARNm et notamment ...
Mots clés
:
ARN messagers, Protéines chromosomiques, Récepteurs CXCR4, Régulation génétique, Régulation de l'expression des gènes tumoraux
Auteur
:
Stupfler Benjamin
Année de soutenance
:
2016
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Fonction des protéines BTG/TOB dans la désadénylation des ARN messagers eucaryotes
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From molecular to functional diversity : a genome wide in vivo study of the Drosophila melanogaster neurons, glia and macrophages
Description
:
L'une des questions biologiques les plus importantes est : comment nos cellules acquièrent leur identité ? J'ai identifié les liens entre l'identité cellulaire, la fonction, le profil d'expression et la signature épigénétique des neurones, de la glie et des macrophages de la drosophile. Le séquençage ...
Mots clés
:
Drosophiles, Expression génique, Cellules gliales
Auteur
:
Sakr Rosy
Année de soutenance
:
2021
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From molecular to functional diversity : a genome wide in vivo study of the Drosophila melanogaster neurons, glia and macrophages
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Functional studies of mouse Tex19 paralogs during spermatogenesis
Description
:
La spermatogenèse est le processus par lequel les cellules germinales se différencient pour former les spermatozoides. Elle se déroule à l’intérieur des tubes séminifères. Pendant la période embryonnaire, les précurseurs des cellules germinales adultes constituent un pool de cellules appelées cellules germinales ...
Mots clés
:
Spermatogenèse, Transposons, Expression génique, Souris de laboratoire, Petits ARN interférents
Auteur
:
Tarabay Yara
Année de soutenance
:
2013
Restriction d'accès permanente : confidentialité ou accès intranet uniquement
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Functional studies of mouse Tex19 paralogs during spermatogenesis
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Functional study of the coactivator complexes SAGA and ATAC in mouse embryonic stem cells
Description
:
Des études récentes de mon laboratoire d’accueil indiquent que le complexe de modification des histones SAGA agit comme un cofacteur général pour la transcription par l’ARN polymérase II dans la levure, contrairement à sa fonction spécifique supposée précédemment. SAGA est évolutivement bien con ...
Mots clés
:
Histones, Transcription génétique, ARN polymérase II, Acétyltransférases
Auteur
:
Fischer Véronique
Année de soutenance
:
2020
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Functional study of the coactivator complexes SAGA and ATAC in mouse embryonic stem cells
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Functional study of the coactivator SAGA : role in RNA Polymerase II transcription
Description
:
Des études antérieures suggèrent que les complexes SAGA et TFIID sont des facteurs jouant un rôle complémentaire dans la transcription par l’ARN polymérase II. Chez S. cerevisiae, environ 10% des gènes semblent dépendants de SAGA alors que TFIID aurait un rôle dominant sur 90% du génome. De nouvelles ...
Mots clés
:
ARN polymérase II, Transcription génétique, Mutation (biologie), Génomique, Saccharomyces cerevisiae
Auteur
:
Fidalgo Baptista Tiago
Année de soutenance
:
2017
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Functional study of the coactivator SAGA : role in RNA Polymerase II transcription
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Functional study of the Elongator complex from activity to diseases : characterization of Kti12, a cofactor with a kinase domain
Description
:
Les altérations de modifications post-transcriptionnelles de l'ARN sont impliquées dans troubles neurologiques et cancer. Ainsi, des mutations du complexe Elongator, dont le rôle principal est de modifier les U à la position « wobble » des ARNt, sont importants car elles modulent la précision ...
Mots clés
:
Protéines -- Modifications posttraductionnelles, Élongation (biologie moléculaire), Protéines kinases
Auteur
:
Peña Luna Monica
Année de soutenance
:
2021
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Functional study of the Elongator complex from activity to diseases : characterization of Kti12, a cofactor with a kinase domain
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Functions of p53 and H3.3 proteins in tumour suppression
Description
:
Le variant d'histone H3.3 est un acteur épigénétique majeur dont les mutations sont a l’origine de plusieurs cancers. Elles entraînent la dérépression des rétrovirus endogènes (ERVs) et se superposent aux mutations de p53 et d'ATRX/DAXX dans les gliomes pédiatriques. Cependant, le lien fonctionnel ...
Mots clés
:
Histones, Cancer, Protéines p53
Auteur
:
Vlachokosta Dimitra
Année de soutenance
:
2022
Accès restreint jusqu'au 31-12-2025 (confidentialité ou accès intranet)
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Functions of p53 and H3.3 proteins in tumour suppression
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