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Identification et validation fonctionnelle de nouveaux gènes impliqués dans les myopathies
Description : Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires dont le diagnostic est établi grâce aux données cliniques, histologiques et génétique. Cependant, le diagnostic génétique est manquant pour la moitié des patients, ce qui suggère de nouveaux gènes impliqués. Le but de mon projet était ...
Mots clés : Maladies musculaires, Séquençage des acides nucléiques, Mutation (biologie), Exome
Auteur : Schartner Vanessa
Année de soutenance : 2017
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Identification of novel genetic causes of monogenic intellectual disability
Description : La déficience intellectuelle (DI) est une trouble du neuro développement caractérisée par une extrême hétérogénéité génétique, avec plus de 700 gènes impliqués dans des formes monogéniques de DI. Cependant un nombre important de gènes restent encore à identifier et les mécanismes physiopathologiques ...
Mots clés : Déficience intellectuelle, Autisme, Développement neurologique, Transcription génétique
Auteur : Mattioli Francesca
Année de soutenance : 2018
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Impact clinique de l’expression de STARD3 dans le cancer du sein HER2-positif chez la femme
Description : Les cancers du sein HER2+ sont caractérisés par l’amplification et la surexpression d’HER2. Ce sous-groupe a un pronostic défavorable et nécessite un traitement spécifique ciblant HER2. Le laboratoire dans lequel j’ai réalisé ma thèse a identifié le gène STARD3 (StAR-related lipid transfer Domain ...
Mots clés : Cancer du sein, Traitement néoadjuvant
Auteur : Lodi Massimo
Année de soutenance : 2023
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Implication de la région Abcg1-U2af1 dans le syndrome de Down : effets de doses de la région et rôle du gène Cbs dans les défauts de mémorisation
Description : Le syndrome de Down (SD), ou Trisomie 21, est l’aneuploïdie la plus fréquente chez l’humain. Le désordre génomique est tel qu’aucun traitement unique ne peut pallier à tous les symptômes (retard mental, troubles moteurs...). C’est pourquoi l’utilisation de modèles murins permet d’étudier l’impact ...
Mots clés : Troubles de l'apprentissage, Troubles de la mémoire, Trisomie 21, Murins
Auteur : Marechal Damien
Année de soutenance : 2012
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Implication des lésions oxydantes et du mécanisme de réparation par excision de base dans la sélectivité tissulaire de l'instabilité somatique des répétitions CAG dans la maladie de Huntington
Description : La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative fatale, causée par l’expansion des répétitions CAG du gène de Huntingtine. La longueur de l’expansion est instable et proportionnelle à la gravité de la maladie. L’instabilité varie selon les tissus, p.ex. le striatum est très instable ...
Mots clés : Chorée de Huntington, Corps strié, Cervelet, Souris de laboratoire, Maladies neurodégénératives
Auteur : Goula Agathi Vasiliki
Année de soutenance : 2012
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Import nucléaire du complexe de pré-intégration du VIH-1 : étude structurale du complexe entre l'intégrase virale et deux protéines cellulaires VBP-1 et Transportine
Description : L'intégration de l’ADN viral du virus de l'immunodéficience humaine de type 1 (VIH 1) dans le génome humain est catalysé par la protéine intégrase. C’est une protéine clé pour l'infection du VIH. Cette protéine est toujours présente dans le complexe de préintégration (PIC). Le PIC est un grand c ...
Mots clés : Intégrase du VIH, ADN viral, Enzymes virales, VIH-1 (Virus de l'Immunodéficience Humaine de type 1), Transport nucléaire actif
Auteur : Schaetzel Aurélie
Année de soutenance : 2013
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In vivo functional studies of myotubularin in mouse skeletal muscle
Description : La Myotubularine (MTM1) est une 3-phosphatase à phosphoinositides (PI) mutée dans la myopathie centronucléaire liée au chromosome X (XLCNM), caractérisée par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des noyaux dans les fibres musculaires. MTM1 définit une grande famille de phosphatases, ...
Mots clés : Maladies musculaires, Phosphatases, Réticulum sarcoplasmique, Phospho-inositides
Auteur : Amoasii Leonela
Année de soutenance : 2012
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Insights into the structural organization of the avian 80S ribosome from Gallus gallus
Description : Au cours des dernières décennies, d'importants progrès ont été réalisés dans la compréhension de la structure des ribosomes et du processus de traduction. Cependant, des questions sur les variations structurelles et fonctionnelles au sein des espèces persistent. L'examen de l'organisation des ri ...
Mots clés : Ribosomes, Traduction génétique, Coq bankiva
Auteur : Nurullina Liliia
Année de soutenance : 2023
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Intégration de l'évolution pour contribuer à l'étude de la relation séquence, structure, fonction des protéines
Description : Intégrer l’évolution peut aider à comprendre la relation séquence, structure, fonction des protéines. Dans un 1er projet, j’ai utilisé la phylogénèse moléculaire pour montrer que les gènes Testis expressed 19 » (Tex19) et « Secreted and transmembrane 1 » (Sectm1) coévoluent. Bien que Tex19 et Sectm1 ...
Mots clés : Protéomique, Immunothérapie anticancéreuse, Dimérisation, Dynamique moléculaire
Auteur : Bianchetti Laurent
Année de soutenance : 2019
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Integrative analysis of deregulated networks in prostate cancer for personalized treatment
Description : Le cancer de la prostate (CP) est le deuxième cancer le plus fréquent chez les hommes, avec une partie significative impliquant la fusion TMPRSS2-ERG. Malgré des données génomiques/transcriptomiques étendues sur le cancer, la compréhension de l'impact des mutations et de la transcription altérée ...
Mots clés : Prostate -- Cancer, Interactions protéine-protéine, Médecine personnalisée
Auteur : Kasikci Yasenya
Année de soutenance : 2023
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Interêt de TFF1 et TFF3 dans les cancers du sein
Description : La décision du traitement adjuvant du cancer du sein est souvent difficile. Actuellement, il est nécessaire de développer de nouveaux outils pronostiques et prédictifs de sensibilité aux traitements. TFF1 (Trefoil Factor 1) et TFF3 (Trefoil Factor 3) sont deux petites protéines sécrétées dont l' ...
Mots clés : Cancer du sein, Marqueurs tumoraux, Protéomique, Inactivation génique, Cancer -- Thérapeutique
Auteur : Delpous Stéphanie
Année de soutenance : 2014
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Interférence de l'oncoprotéine E6 de HPV avec l'interactome humain : étude quantitative et structurale
Description : Les HPV sont les agents étiologiques du cancer du col de l'utérus, causant plus de 311 000 décès chaque année. Les HPV 16 et 18 sont à l'origine de 61 et 11 % des cancers du col. Les oncoprotéines E6 et E7 favorisent la réplication virale en stimulant la prolifération cellulaire. Chaque E6 produite ...
Mots clés : Papillomavirus humains, Col de l'utérus, Protéines oncogènes
Auteur : Bonhoure Anna
Année de soutenance : 2020
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Investigating the role of human HAT (histone acetyltransferase) containing complexes, ATAC and SAGA, in living cells
Description : Les complexes acétyltransférases (HAT), SAGA et ATAC, sont des régulateurs de la transcription des gènes. Cependant, peu d’études ont été menées sur la dynamique de ces complexes au niveau cellulaire et sur les mécanismes régulant leur assemblage. Au cours de mes travaux de thèse, j’ai utilisé des ...
Mots clés : ARN polymérases, Transcription génétique, Histone désacétylase
Auteur : Vosnakis Nikolaos
Année de soutenance : 2014
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Investigation of the roles of mechanical cues in NLRP3 inflammasome activation
Description : L'inflammasome est un complexe protéique multimérique qui joue un rôle essentiel dans la réponse immunitaire innée contre les agents pathogènes et les lésions tissulaires. Différents stimuli, dont des toxines, l'ATP ou des cristaux, activent l'inflammasome NLRP3 qui est constitué de NLRP3, de la ...
Mots clés : Inflammation, Syndromes périodiques associés à la cryopyrine, Mécanobiologie
Auteur : Ran Li
Année de soutenance : 2022
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Involvement of TFIIH in NER factors mediated chromatin remodeling
Description : La transcription fidèle d’un gène lors de son activation nécessite l’assemblage d’un ensemble de protéines autour du promoteur. Parmi ces protéines, le complexe TFIIH joue un rôle central et important au travers de ses sous-unités enzymatiques. Des mutations dans les sous-unités XPB, XPD et p8/TTD-A ...
Mots clés : Transcription génétique, Facteurs de transcription, ADN -- Réparation, Nucléotides, Réparation de l'ADN, Maladies chromosomiques
Auteur : Singh Amita
Année de soutenance : 2014
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La comorbidité entre dépendance aux opiacés et dépression : mécanismes sérotoninergiques dans un modèle murin
Description : L’addiction ou dépendance aux substances psychoactives est une affection chronique, fréquente et grave, émaillée de rechutes et de périodes d’abstinence. Les études épidémiologiques montrent que l’abstinence aux opiacés est fortement associée à une prévalence accrue de la dépression. Nous résumons ...
Mots clés : Opiomanie, Syndrome de sevrage, Opioïdes, Système sérotoninergique
Auteur : Lutz Pierre-Eric
Année de soutenance : 2012
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La comorbidité entre dépendance aux opiacés et dépression : mécanismes sérotoninergiques dans un modèle murin
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La diacyglycérol kinase kappa (Dgkκ) comme nouvelle cible thérapeutique dans le modèle murin Fmrl-KO du syndrome de l'X fragile
Description : Le syndrome de l’X fragile (FXS) est la première cause familiale de déficience intellectuelle et d'autisme. Le FXS est causé par l'absence de la protéine FMRP causée par l’inactivation du gène FMR1. Comprendre comment l'absence de FMRP conduit à des altérations synaptiques est important pour définir ...
Mots clés : Syndrome de l'X fragile, Thérapie génique
Auteur : Habbas Karima
Année de soutenance : 2020
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La diacyglycérol kinase kappa (Dgkκ) comme nouvelle cible thérapeutique dans le modèle murin Fmrl-KO du syndrome de l'X fragile
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La métalloprotéase matricielle-11 facilite la progression des tumeurs de la glande mammaire murine
Description : Dans la plupart des pays industrialisés, le cancer du sein est la principale cause de décès chez les femmes. Le microenvironnement tumoral (TME) joue un rôle important dans la progression du cancer du sein. Le TME est un tissu complexe composé d’une matrice extracellulaire remaniée, de fibroblastes, ...
Mots clés : Micro-environnement tumoral, Métalloprotéinases matricielles, Cancer du sein, Animaux -- Génie génétique, Matrix metalloproteinase 11
Auteur : Tan Bing
Année de soutenance : 2018
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La métalloprotéase matricielle-11 facilite la progression des tumeurs de la glande mammaire murine
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La méthylation de CBP détermine des sites de liaison distincts au niveau de la chromatine pour le récepteur nucléaire à l'estradiol
Description : L’oestradiol est l’une des hormones sécrétées par les ovaires. Non seulement impliquée dans le développement des organes sexuels chez les femmes, cette hormone aurait également un rôle important dans la carcinogénèse. En effet, l’oestradiol agit comme facteur de croissance dans le cancer, et c’est ...
Mots clés : Estradiol, Transcription génétique, Methyltransferases, Épigénomique, Protéine CBP
Auteur : Walia Mannu
Année de soutenance : 2012
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La méthylation de CBP détermine des sites de liaison distincts au niveau de la chromatine pour le récepteur nucléaire à l'estradiol
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Le complexe TFIIH dans la transcription effectuée par l'ARN polymèrase II et l'ARN polymèrase III
Description : Deux phénomènes liés au TFIIH ont été étudiés : l'influence des mutations spécifiques dans la sous-unité XPD de TFIIH sur la réponse transcriptionnelle de certains gènes après l'irradiation UV, et l'interaction entre le TFIIH et la transcription des gènes de classe III. Une analyse détaillée de ...
Mots clés : ARN polymérases, ARN polymérase III, Transcription génétique, Facteurs de transcription
Auteur : Zadorin Anton
Année de soutenance : 2012
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