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Caractérisation des phénotypes ciliaires cellulaires et contribution à la validation fonctionnelle de variants pathogènes de gènes de ciliopathies
Résumé : Les ciliopathies primaires sont causées par des variations altérant la fonction de gènes impliqués dans la formation et la fonction du cil primaire. A ce jour ~20% des patients restent encore sans diagnostic moléculaire et ceci pour des raisons différentes. L’une des raisons principales est l’id ...
Mots clés : Ciliopathies, Phénotype, Variabilité génétique
Auteur : Karam Adella
Année de soutenance : 2023
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Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies
Résumé : Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On ...
Mots clés : Rétinite pigmentaire, Réticulum endoplasmique, Thérapie génique, Chimiothérapie, Syndrome d'Alström, Syndrome de Bardet-Biedl
Auteur : Yu Xianxiang
Année de soutenance : 2016
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Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies
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Développement de thérapies pharmacologiques innovantes dans le traitement des dégénérescences rétiniennes héréditaires
Résumé : Les rétinopathies pigmentaires sont la première cause de dégénérescence rétinienne héréditaire, affectant 1,5 millions de personnes dans le monde. A ce jour, aucun traitement n’est disponible dans la majorité de ces pathologies. Basé sur une étude antérieure, le projet vise au développement d’un ...
Mots clés : Dégénérescence rétinienne, Pharmacologie oculaire, Stress oxydatif, Réponse aux protéines mal repliées
Auteur : Brun Agnès
Année de soutenance : 2019
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Du génome humain au modèle murin : compréhension des ciliopathies
Résumé : Les ciliopathies sont des maladies rares causées par une atteinte du cil primaire pour lesquelles 20% des patients n’ont pas de diagnostic génétique résolu. Le travail présenté expose le panel d’expériences mis en place au Laboratoire de Génétique Médicale afin d’identifier les gènes responsables ...
Mots clés : Ciliopathies, Génome humain, Expérimentation animale
Auteur : Delvallee Clarisse
Année de soutenance : 2020
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Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009
Résumé : Le Registre de malformations congénitales d’Alsace constitue l’un des cinq registres de malformations congénitales de France métropolitaine. Membre du réseau européen EUROCAT, il génère un enregistrement continu et exhaustif des malformations congénitales parmi les 23 000 naissances annuelles re ...
Mots clés : Malformations, Diagnostic prénatal, Maladies héréditaires -- Prévention, Foetus -- Maladies, Maladies génétiques congénitales
Auteur : Doray Bérénice
Année de soutenance : 2013
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Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009
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Identification and validation of novel genes implicated in neurosensory and neurological diseases
Résumé : Dans le monde, on dénombre plus de 7000 maladies rares pour lesquelles 80 % sont d’origines génétiques et pour lesquelles le ou les gènes ne sont pas encore tous connus. Bien que l’intérêt pour les maladies rares ait augmenté au cours des dernières années, il n’existe souvent aucun traitement pour ...
Mots clés : Neurogénétique, Génomique, Maladies neurologiques, Troubles de l'intégration sensorielle, Séquençage à haut débit
Auteur : Kröll-Hermi Ariane
Année de soutenance : 2019
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Identification de nouveaux gènes dans le Syndrome de Bardet-Biedl : corrélations génotype-phénotype
Résumé : Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie syndromique associant une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une obésité, un hypogonadisme, des anomalies rénales et des troubles des apprentissages. Le cil primaire est présent à la surface de la quasi totalité des cellules ...
Mots clés : Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Dégénérescence rétinienne, Phénotype, Ciliopathies
Auteur : Schaefer Elise
Année de soutenance : 2017
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Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques
Résumé : Les maladies rétiniennes héréditaires représentent un groupe de pathologie hétérogène sur le plan phénotypique et génétique. Elles sont dues à une dysfonction ou une dégénérescence de la neurorétine ou de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elles peuvent être présente de manière isolée ou être associée ...
Mots clés : Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Dégénérescence rétinienne, Phénotype, Ciliopathies
Auteur : Scheidecker Sophie
Année de soutenance : 2017
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Maladies rares et "Big Data" : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies
Résumé : Au cours de la dernière décennie, la recherche biomédicale et la pratique médicale ont été révolutionné par l'ère post-génomique et l'émergence des « Big Data » en biologie. Il existe toutefois, le cas particulier des maladies rares caractérisées par la rareté, allant de l’effectif des patients ...
Mots clés : Bioinformatique, Maladies héréditaires, Données massives, Exploration de données
Auteur : Chennen Kirsley
Année de soutenance : 2016
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Mécanismes physiopathologies de la dégénérescence rétinienne dans le syndrome de Bardet-Biedl
Résumé : Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est considéré comme l’une des causes les plus fréquentes de rétinopathie pigmentaire dite syndromique. Il a été démontré une connexion entre les protéines BBS et les structures du cil primaire. Le cil primaire est un organelle formé par une fine évagination de la ...
Mots clés : Rétinite pigmentaire, Réticulum endoplasmique, Métabolisme -- Effets des médicaments, Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Stress oxydatif
Auteur : Mockel Anaïs
Année de soutenance : 2012
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Non-invasive pharmacological treatment of retinal degeneration in the Bardet-Biedl syndrome and related ciliopathies
Résumé : L’administration de traitements aux tissus oculaires présente plusieurs défis en raison des barrières physiologiques et anatomiques de l'œil. Si plusieurs méthodes ont été étudiées pour surmonter ces difficultés, aucune d’entre elles n’a pu les surmonter complètement. Au cours de ces trois années, ...
Mots clés : Dégénérescence rétinienne, Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Allopathie, Ciliopathies
Auteur : Ajoy Moreno Daniel
Année de soutenance : 2020
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Non-invasive pharmacological treatment of retinal degeneration in the Bardet-Biedl syndrome and related ciliopathies
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