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Identification and functional characterization of novel genes implicated in congenital myopathies
Description : Les myopathies congénitales sont des maladies génétiques sévères caractérisées par une faiblesse musculaire très invalidante de début infantile. Afin d’identifier de nouvelles causes génétiques, nous avons séquencé les exomes de patients myopathes qui ne disposaient pas de diagnostic moléculaire ...
Mots clés : Maladies musculaires, Myopathie némaline, Séquençage de l'exome entier, Sarcomères
Auteur : Lornage Xavière
Année de soutenance : 2019
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Identification and functional characterization of novel genes implicated in congenital myopathies
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Identification and validation of novel genes implicated in neurosensory and neurological diseases
Description : Dans le monde, on dénombre plus de 7000 maladies rares pour lesquelles 80 % sont d’origines génétiques et pour lesquelles le ou les gènes ne sont pas encore tous connus. Bien que l’intérêt pour les maladies rares ait augmenté au cours des dernières années, il n’existe souvent aucun traitement pour ...
Mots clés : Neurogénétique, Génomique, Maladies neurologiques, Troubles de l'intégration sensorielle, Séquençage à haut débit
Auteur : Kröll-Hermi Ariane
Année de soutenance : 2019
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Identification automatique des comportements à partir de bio-loggers : une solution pour améliorer les connaissances sur l’écologie des tortues marines ?
Description : La Plateforme intergouvernementale sur la biodiversité et les services écosystémiques (IPBES) alertait en 2019 qu’un million d’espèces animales et végétales sont désormais menacées d’extinction. L’étude du comportement animal peut apporter une contribution significative à la conservation en améliorant ...
Mots clés : Tortues marines, Écologie animale
Auteur : Jeantet Lorène
Année de soutenance : 2021
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Identification d'une plante médicinale africaine par le DNA barcoding et étude de composés à activité anti-HIV de cette plante
Description : Mon travail de thèse porte sur l'identification d'un arbre médicinal africain par le DNA barcoding et l'étude de composés à activité anti-VIH de cet arbre. Une première analyse de la séquence du marqueur ITS2 déterminée à partir d'ADN extrait de copeaux de bois a suggéré que la plante pourrait a ...
Mots clés : Infections à VIH, Antiviraux, Plantes médicinales
Auteur : Zheng Yue
Année de soutenance : 2015
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Identification d'une protéine parasitaire interagissant avec le facteur de transcription UHRF1 dans les cellules infectées par Toxoplasma gondii
Description : La toxoplasmose, déterminée par le parasite Toxoplasma gondii, est l'une des infections les plus répandues au monde, en raison de la persistance à vie sous forme latente de ce parasite au sein de ces hôtes. Ce parasite fait partie des Apicomplexa et détourne les voies de signalisation de l'hôte ...
Mots clés : Toxoplasmose, Antigènes parasitaires, Régulation génétique, Relations hôte-parasite, Facteurs de transcription, Protéines kinases
Auteur : Sabou Alina Marcela
Année de soutenance : 2018
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Identification d'une Terminal Uridylyl Transférase impliquée dans la protection de l'extrémité 3' des ARNm déadénylés chez Arabidopsis thaliana
Description : Le travail présenté dans ce manuscrit a permis de définir un nouveau rôle de l’uridylation des ARNm en utilisant Arabidopsis comme organisme d’étude. L’uridylation des ARN est catalysée par des ARN nucléotidyltransférases de la famille des poly(A) polymérases non canoniques ou ncPAP. Parmi les 14 ...
Mots clés : ARN messagers, Transcription génétique, Arabidopsis thaliana, Épissage des ARN
Auteur : Sement François
Année de soutenance : 2012
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Identification de biomarqueurs de réponse à l'azacitidine dans les leucémies aigues myéloïdes du sujet âgé
Description : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) du sujet âgé sont les plus fréquentes des leucémies aiguës. Bien que de physiopathologie hétérogène, elles partagent un pronostic défavorable. L’azacitidine est devenue un des traitements de référence pour les patients jugés inéligibles pour une chimiothérapie ...
Mots clés : Leucémie aigüe myéloïde, Génomique, Azacitidine, Marqueurs biologiques
Auteur : Bories Pierre
Année de soutenance : 2018
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Identification de cibles et régulateurs de la méthylation de l'ADN chez la souris
Description : La méthylation de l’ADN est une modification épigénétique qui prend place durant le développement embryonnaire sur le génome des Mammifères. Durant ma thèse, j’ai déterminé les cinétiques de mise en place de la méthylation de l’ADN sur le génome murin au cours de l’embryogénèse précoce. J’ai identifié ...
Mots clés : Méthylome, ADN, Génétique du développement, Souris de laboratoire
Auteur : Auclair Ghislain
Année de soutenance : 2015
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Identification de facteurs cellulaires et viraux interagissant avec la protéine Readthrough (RT) du turnip yellows virus
Description : Les interactions protéine-protéine (IPP) entre l’hôte et les virus jouent un rôle majeur dans l’établissement des cycles viraux et dans la pathogenèse associée à l’infection. L’identification des ces IPP s’est ainsi imposée comme une nouvelle stratégie de recherche pour l’étude avancée du rôle des ...
Mots clés : Relations hôte-virus, Interactions protéine-protéine, Protéines virales
Auteur : Kiervel Déborah
Année de soutenance : 2023
Accès restreint jusqu'au 30-09-2025 (confidentialité ou accès intranet)    Accès restreint jusqu'au 30-09-2025 (confidentialité ou accès intranet)
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Identification de mécanismes pathologiques et thérapeutiques des myopathies congénitales par analyse intégrée d'omiques
Description : Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée. Elles sont causées par des mutations des gènes MTM1, DNM2, BIN1 encodant des protéines impliquées dans le trafic membranaire et dans le positionnement des organelles. Les mécanismes ...
Mots clés : Maladies musculaires, Métaomique
Auteur : Djeddi Sarah
Année de soutenance : 2021
Accès restreint jusqu'au 10-12-2024 (confidentialité ou accès intranet)    Accès restreint jusqu'au 10-12-2024 (confidentialité ou accès intranet)
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Identification de nouveaux gènes d'ataxies cérébelleuses récessives et intérêt du séquençage haut débit dans le diagnostic des ataxies d'origine génétique
Description : Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont un ensemble de pathologies neurodégénératives ou neuro-développementales rares responsables d’un handicap fonctionnel important. Nous décrivons la découverte dans deux familles consanguines avec une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et un retard mental ...
Mots clés : Friedreich, Maladie de, Génome humain, Séquençage des acides nucléiques, Exons, Gènes suppresseurs de tumeur
Auteur : Mallaret Martial
Année de soutenance : 2015
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Identification de nouveaux gènes d'ataxies récessives : implication de la mitochondrie et de nouvelles voies physiopathologiques
Description : Nous avons analysé un ensemble de 97 familles consanguines par puces de génotypage 10K ou 50K. Nous avons ainsi pu identifier 10 mutations dans 4 gènes déjà connus d'ataxie (sacsin, aprataxin, senataxin, ATM). Grâce à notre stratégie de cartographie par homozygotie, nous avons pu identifier quatre ...
Mots clés : Ataxie, Mitochondries, Génotype, Chromosomes humains
Auteur : Assoum Mirna
Année de soutenance : 2010
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Identification de nouveaux gènes dans le Syndrome de Bardet-Biedl : corrélations génotype-phénotype
Description : Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une ciliopathie syndromique associant une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une obésité, un hypogonadisme, des anomalies rénales et des troubles des apprentissages. Le cil primaire est présent à la surface de la quasi totalité des cellules ...
Mots clés : Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Dégénérescence rétinienne, Phénotype, Ciliopathies
Auteur : Schaefer Elise
Année de soutenance : 2017
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Identification de nouveaux gènes de retard mental par la caractérisation de translocations (X;Autosome) : KIAA1202 et CDKL3, deux nouveaux gènes candidats pour le retard mental
Description : Les retards mentaux (RM) concernent 1 à 2% de la population et représentent un véritable problème de santé publique. Ils se définissent comme une limitation significative à la fois du fonctionnement intellectuel général et des capacités d'adaptation. Ils sont divisés en deux groupes : les RM syn ...
Mots clés : Génétique moléculaire humaine, Déficience intellectuelle, Chromosomes sexuels humains, Hérédité liée au sexe, Translocation (génétique), Retard mental lié à l'X, Chromosomes humains
Auteur : Dubos Aline
Année de soutenance : 2006
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Identification de nouveaux gènes impliqués dans des syndromes rares avec atteinte rétinienne incluant les ciliopathies et description de phénotypes atypiques
Description : Les maladies rétiniennes héréditaires représentent un groupe de pathologie hétérogène sur le plan phénotypique et génétique. Elles sont dues à une dysfonction ou une dégénérescence de la neurorétine ou de l’épithélium pigmentaire rétinien. Elles peuvent être présente de manière isolée ou être associée ...
Mots clés : Laurence-Moon-Biedl, Syndrome de, Dégénérescence rétinienne, Phénotype, Ciliopathies
Auteur : Scheidecker Sophie
Année de soutenance : 2017
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Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires
Description : Les Amélogenèses imparfaites constituent un groupe d’altération de l’émail dentaire d’origine génétique. Cette pathologie peut exister de manière isolée ou associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes. Certains gènes impliqués sont déjà connus, cependant de nouvelles mutations et de ...
Mots clés : Amélogenèse imparfaite, Phénotype, Émail dentaire, Génomique
Auteur : Huckert Mathilde
Année de soutenance : 2015
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Identification de nouveaux marqueurs par l'infection par T. gondii.
Description : L’infection à T. gondii est bégnine mais peut s’avérer grave et même fatale chez certains patients. Son diagnostic est sérologique et permet de préciser le stade de l’infection : évolutif (TE) ou chronique (TCh). Préciser le stade peut nécessiter des examens complémentaires ou multiples. Pour dé ...
Mots clés : Toxoplasma gondii, Cytokines, Marqueurs biologiques
Auteur : Denis Julie
Année de soutenance : 2023
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Identification de nouveaux neuroprotecteurs dans la lutte contre la sclérose en plaques (SEP) : évaluation préclinique du potentiel neuroprotecteur du neurostéroïde 3α-O-allyl-allopregnanolone (BR351) dans un modèle animal de la SEP
Description : La sclérose en plaques est une maladie auto-immune affectant le système nerveux central, caractérisée par une inflammation chronique induisant une démyélinisation active jusqu'à la neurodégénérescence. Bien que les thérapies modifiant l'évolution de la maladie ralentissent la progression de la s ...
Mots clés : Neuroprotecteurs, Sclérose en plaques, Stéroïdes
Auteur : Anizon Benjamin
Année de soutenance : 2023
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Identification de nouveaux neuroprotecteurs dans la lutte contre la sclérose en plaques (SEP) : évaluation préclinique du potentiel neuroprotecteur du neurostéroïde 3α-O-allyl-allopregnanolone (BR351) dans un modèle animal de la SEP
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Identification de nouvelles associations antibactériennes issues de la pharmacopée médiévale arabe
Description : L’étude porte sur deux remèdes issus de la pharmacopée d’Al-Kindī, tous deux prescrits contre des infections cutanées et associant 5 drogues : 4 exsudats végétaux à de l’acétate de cuivre. L’évaluation in vitro des drogues isolées a permis d’établir la forte activité antibactérienne d’extraits à ...
Mots clés : Ethnopharmacologie, Antibactériens, Staphylocoque doré, Férules (plantes), Coumarines
Auteur : Aubert Elora
Année de soutenance : 2023
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Identification de nouvelles associations antibactériennes issues de la pharmacopée médiévale arabe
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Identification de nouvelles cibles thérapeutiques au cours du syndrome de Gougerot-Sjögren primitif (SJp)
Description : L’objectif de cette thèse était d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques dans le syndrome de Sjögren primitif (SJp). Par nos 3 approches variées mais complémentaires, nous avons été en mesure de confirmer l’intérêt de cibler BAFF, une molécule cruciale pour la survie et l’activation des LB, ...
Mots clés : Syndrome de Gougerot-Sjögren, Anticorps monoclonaux
Auteur : Felten Renaud
Année de soutenance : 2023
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Identification de nouvelles cibles thérapeutiques au cours du syndrome de Gougerot-Sjögren primitif (SJp)
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