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Functions of p53 and H3.3 proteins in tumour suppression
Description : Le variant d'histone H3.3 est un acteur épigénétique majeur dont les mutations sont a l’origine de plusieurs cancers. Elles entraînent la dérépression des rétrovirus endogènes (ERVs) et se superposent aux mutations de p53 et d'ATRX/DAXX dans les gliomes pédiatriques. Cependant, le lien fonctionnel ...
Mots clés : Histones, Cancer, Protéines p53
Auteur : Vlachokosta Dimitra
Année de soutenance : 2022
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Functions of p53 and H3.3 proteins in tumour suppression
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Generic self-organisation rules of organoids
Description : Les organoïdes sont des systèmes prometteurs pour la biologie et la médecine. Ils s’auto-organisent à partir de cellules souches ou progénitrices et adoptent des structures très proches des organes in vivo. Cependant, leurs dimensions et leurs organisations ne sont pas reproductibles, ce qui empêche ...
Mots clés : Organoïdes, Cultures cellulaires, Structure cellulaire (physique)
Auteur : Lu Linjie
Année de soutenance : 2022
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Genetic diagnosis and identification of novel genes in neuromuscular disorders using next generation sequencing
Description : Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une approche de capture de séquence et de séquençage haut débit ...
Mots clés : Maladies neuromusculaires, Mutation (biologie), Séquençage des acides nucléiques
Auteur : Poursaeed Nasim
Année de soutenance : 2012
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Genetics of male infertility : genes implicated in non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia
Description : Parmi les couples avec un projet parental, le facteur masculin d’infertilité est responsable d’environ 20%. Malgré de longues années d’activités d’assistance médicale à la procréation, un nombre important de cas reste idiopathiques. Considérant le nombre élevé des gènes potentiellement impliqués ...
Mots clés : Stérilité masculine, Spermatogenèse, Génome humain, Expression des gènes
Auteur : Okutman Özlem
Année de soutenance : 2015
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Génétique de l'infertilité masculine
Description : Le génotypage d’une famille jordanienne consanguine constituée de 5 frères globozoospermiques et de 3 frères fertiles sur puce Affymetrix, a permis d’identifier un nouveau gène responsable de la globozoospermie situé dans un intervalle de 6.4Mb en 12q14.2. Au regard de son expression prédominante ...
Mots clés : Stérilité masculine, Génome, Spermatogenèse, Infertilité masculine
Auteur : Elinati Elias
Année de soutenance : 2012
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Genome-wide analyses of signaling pathways controlled by steroid receptors
Description : Les androgens(ADs) et les glucocorticoïdes (GCs) sont des hormones stéroïdiennes qui exercent des effets pléiotropes chez les mammifères. Leurs effets sont relayés par deux récepteurs nucléaires, le récepteur des androgènes (AR) et le récepteur des glucocorticoïdes (GR), respectivement. Même si ...
Mots clés : Glucocorticoïdes, Androgènes, Génomique, Transcriptome, Transduction du signal cellulaire
Auteur : Rerra Anna-Isavella
Année de soutenance : 2019
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HELZ2, une nouvelle ribonucléase humaine impliquée dans le métabolisme des ARN ?
Description : Il existe deux types d’ARN : les ARN messagers qui sont des ARN codants, et les ARN non codants.La machinerie responsable de la dégradation des ARN qui ne sont plus nécessaires ou qui sont endommagés contribue au contrôle de l’expression des gènes chez tous les organismes vivants. Les ribonucléases ...
Mots clés : ARN, ARN hélicases, Ribonucléases
Auteur : Sinteff Jordan
Année de soutenance : 2019
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High resolution structural and mechanistic study of human chitotriosidase (CHIT1)
Description : La chitotriosidase (CHIT1) est une chitinase humaine appartenant à la famille glycosyl hydrolase 18 (GH18) qui hydrolyse la chitine. CHIT1 présente plusieurs caractéristiques enzymatiques conservées dans la famille GH18 qui ne sont pas complètement comprises. Pour renforcer nos connaissances sur ...
Mots clés : Chitinase, Rayons X -- Diffraction, Cristallographie, Hydrolyse
Auteur : Fadel Firas
Année de soutenance : 2014
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How a differentiated cell can change its identity : study of the role of the LIN-12/Notch pathway in the establishment of the competence to transdifferentiate in vivo in C. elegans
Description : L’acquisition d'une identité cellulaire différenciée est souvent considérée comme définitive et figée dans le temps; or un nombre croissant d’études démontre que les cellules différenciées peuvent faire preuve de plasticité sous certaines conditions. Afin de mieux comprendre ces phénomènes, notre ...
Mots clés : Caenorhabditis elegans, Différenciation cellulaire, Transduction du signal cellulaire, Microorganismes -- Mutation
Auteur : Daniele Thomas
Année de soutenance : 2013
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Identification and functional characterization of novel genes implicated in congenital myopathies
Description : Les myopathies congénitales sont des maladies génétiques sévères caractérisées par une faiblesse musculaire très invalidante de début infantile. Afin d’identifier de nouvelles causes génétiques, nous avons séquencé les exomes de patients myopathes qui ne disposaient pas de diagnostic moléculaire ...
Mots clés : Maladies musculaires, Myopathie némaline, Séquençage de l'exome entier, Sarcomères
Auteur : Lornage Xavière
Année de soutenance : 2019
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Identification de biomarqueurs de réponse à l'azacitidine dans les leucémies aigues myéloïdes du sujet âgé
Description : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) du sujet âgé sont les plus fréquentes des leucémies aiguës. Bien que de physiopathologie hétérogène, elles partagent un pronostic défavorable. L’azacitidine est devenue un des traitements de référence pour les patients jugés inéligibles pour une chimiothérapie ...
Mots clés : Leucémie aigüe myéloïde, Génomique, Azacitidine, Marqueurs biologiques
Auteur : Bories Pierre
Année de soutenance : 2018
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Identification de mécanismes pathologiques et thérapeutiques des myopathies congénitales par analyse intégrée d'omiques
Description : Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée. Elles sont causées par des mutations des gènes MTM1, DNM2, BIN1 encodant des protéines impliquées dans le trafic membranaire et dans le positionnement des organelles. Les mécanismes ...
Mots clés : Maladies musculaires, Métaomique
Auteur : Djeddi Sarah
Année de soutenance : 2021
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Identification de nouveaux gènes d'ataxies cérébelleuses récessives et intérêt du séquençage haut débit dans le diagnostic des ataxies d'origine génétique
Description : Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont un ensemble de pathologies neurodégénératives ou neuro-développementales rares responsables d’un handicap fonctionnel important. Nous décrivons la découverte dans deux familles consanguines avec une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et un retard mental ...
Mots clés : Friedreich, Maladie de, Génome humain, Séquençage des acides nucléiques, Exons, Gènes suppresseurs de tumeur
Auteur : Mallaret Martial
Année de soutenance : 2015
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Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires
Description : Les Amélogenèses imparfaites constituent un groupe d’altération de l’émail dentaire d’origine génétique. Cette pathologie peut exister de manière isolée ou associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes. Certains gènes impliqués sont déjà connus, cependant de nouvelles mutations et de ...
Mots clés : Amélogenèse imparfaite, Phénotype, Émail dentaire, Génomique
Auteur : Huckert Mathilde
Année de soutenance : 2015
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Identification des causes génétiques manquantes de syndromes dystoniques par séquençage de l’exome
Description : Les dystonies d’origine génétique forment un groupe de pathologies rares à l’origine de mouvements anormaux et/ou de prises de postures anormales. Le séquençage ciblée d’un panel de gènes de mouvements anormaux permet un diagnostic moléculaire dans moins d’un quart des cas, suggérant qu’un grand ...
Mots clés : Dystonie, Séquençage à haut débit, Exome
Auteur : Wirth Thomas
Année de soutenance : 2022
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Identification des mécanismes moléculaires et cellulaires sous jacents à la perte de Pten dans l’épithélium prostatique murin et étude du rôle de la Vitamine D dans la carcinogenèse prostatique
Description : Le cancer de la prostate est la deuxième cause de décès masculins par cancer dans les pays industrialisés. PTEN est le gène suppresseur de tumeur le plus souvent muté ou délété dans les cancers de la prostate. Notre étude montre que la perte de Pten induit la prolifération des PEC menant à la fo ...
Mots clés : Prostate -- Cancer, Vitamines D, Antioncogènes
Auteur : Grelet Elise
Année de soutenance : 2018
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Identification des voies moléculaires et cellulaires altérées dans la myopathie centronucléaire liée au chromosome X (XLCNM)
Description : Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies musculaires très invalidantes, caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et par une altération de l’organisation intracellulaire des myofibres, avec une centralisation des noyaux. La CNM liée à l’X (XLCNM), causée par les mutations ...
Mots clés : Maladies neuromusculaires, Chromosome X
Auteur : Djerroud Sarah
Année de soutenance : 2020
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Identification et caractérisation de HIRIP3 comme nouveau chaperon d'histone H2A
Description : Le génome des cellules eucaryotes est empaqueté dans la chromatine, dont l’établissement et la maintenance nécessitent des processus d’assemblage et de remodelage. Ce travail de thèse a été consacré à la caractérisation de deux facteurs de la machinerie d’assemblage de la chromatine. Le premier ...
Mots clés : Épigénétique, Chromatine, Chaperons d'histones, Facteurs de transcription
Auteur : Ignatyeva Maria
Année de soutenance : 2017
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Identification et caractérisation de HIRIP3 comme nouveau chaperon d'histone H2A
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Identification et caractérisation de la protéine MOSPD2, un bâtisseur de sites de contact membranaire impliquant le réticulum endoplasmique
Description : Les sites de contact membranaire (SCM) sont des régions subcellulaires où deux organites sont physiquement connectés. Ces micro-domaines, moléculairement définis par des interactions protéine-protéine et/ou protéine-membrane, sont impliqués dans la dynamique des organites et la communication int ...
Mots clés : Organites végétaux, Réticulum endoplasmique, Protéines membranaires
Auteur : Di Mattia Thomas
Année de soutenance : 2019
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Identification et caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les myalgies
Description : Les myalgies sont définies comme une douleur musculaire à l'effort et/ou après l'effort. Les myalgies à plus long terme pourraient être d'origine génétique et pourraient être le signe d'une myopathie métabolique. Actuellement, les causes génétiques des myalgies sont largement inconnues, et les b ...
Mots clés : Myalgie, Séquençage à haut débit
Auteur : Chartreux Quentin
Année de soutenance : 2022
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Identification et caractérisation fonctionnelle d’un nouveau gène impliqué dans les myalgies
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