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Description : Le récepteur opioïde mu est responsable des propriétés analgésiques et addictives puissantes de la morphine et de l’héroïne, mais son mode d’action à l’échelle des circuits neuronaux est mal connu et a été peu étudié par des approches génétiques. Le récepteur mu est largement exprimé dans le système ...
Mots clés : Récepteurs mu, Récepteurs GABA, Corps amygdaloïde, Autisme, Analgésie, Neuropharmacologie, Souris transgéniques
Auteur : Charbogne Pauline
Année de soutenance : 2015
Description : Les récepteurs mu aux opioïdes (MORs) jouent un rôle central dans l’addiction et ce majoritairement via le contrôle qu’ils exercent sur les phénomènes de récompense. Les effets des MORs sur le système de récompense sont généralement attribués à leur expression dans le circuit mésocorticolimbique. ...
Mots clés : Récepteurs mu, Dépendance (physiologie), Opioïdes, Habénula
Auteur : Boulos Laura-Joy
Année de soutenance : 2017
Description : Ce travail de thèse s’articule autour de deux projets indépendants dont le but est de mieux caractériser les mécanismes oncogéniques impliqués dans deux sous-types de carcinomes à cellules rénales (CCR) par l’utilisation de plusieurs techniques de séquençage. D’une part, les CCR à cellules claires ...
Mots clés : Carcinome rénal à cellules claires, Translocation (génétique), Micro-environnement tumoral
Auteur : Helleux Alexandra
Année de soutenance : 2023
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Description : Les démangeaisons chroniques peuvent être causées par des dysfonctionnements des neurones sensibles aux démangeaisons qui produisent une sensation sensorielle de stimuli prurigineux. Récemment, une variante rare du gène Collagen VI α5 (COL6A5), pGlu2272*, a été identifiée dans deux familles comme ...
Mots clés : Prurits, Maladies neurologiques
Auteur : Rasheed Ameer Abu Bakr
Année de soutenance : 2023
Description : Certaines maladies héréditaires monogéniques sont caractérisées par une grande hétérogénéité génétique. Chez des individus présentant un phénotype clinique similaire, les mutations causales peuvent être retrouvées dans un des gènes parmi un sous-ensemble décrits comme impliqués dans la maladie. ...
Mots clés : Déficience intellectuelle, Génétique moléculaire, Maladies monogéniques, Séquençage des acides nucléiques
Auteur : Redin Claire
Année de soutenance : 2014
Description : Les résultats du criblage siRNA destiné à identifier de nouveaux acteurs de la NER, sont en court d’exploitation mais nous mettons déjà en évidence le rôle de certains gènes impliqués dans la biochimie des ARNm comme ceux empêchant la formation des hybrides ARN/ADN dans l’efficacité de réparation ...
Mots clés : Expression génique, ADN -- Réparation, Transcription génétique, Méthyltransférases
Auteur : Zhovmer Alexander
Année de soutenance : 2012
Description : Cette thèse vise à réaliser une étude approfondie sur le développement de méthodologies pour l’analyse de systèmes complexes. Cela comprend l’étude des systèmes hors d’équilibre, des systèmes d’auto-assemblage, et les systèmes biologiques désordonnés. Les méthodes développées recouvrent principalement ...
Mots clés : Androgènes, Complexes récepteur-ligand, Résonance magnétique nucléaire, Protéines -- Conformation
Auteur : Asencio Hernandez Julia
Année de soutenance : 2015
Description : L'ADN peut être endommagé par des facteurs environnementaux ou intrinsèques au fonctionnement des cellules. Ces facteurs induisent différents types de lésions dont les cassures double brins (CDBs). Les CDBs sont particulièrement dangereuses pour les cellules et une réparation inefficace ou non précise ...
Mots clés : Noyau cellulaire, ADN -- Réparation, Génomique, Cancérogenèse
Auteur : Lemaître Charlène
Année de soutenance : 2014
Description : En 2006 et 2007, les équipes de Yamanaka et Thomson réalisent la reprogrammation de cellules somatiques murines et humaines en cellules souches pluripotentes à partir de deux cocktails de gènes : OCT4, SOX2, KLF4, cMYC (OSKM) et OCT4, NANOG, SOX2, LIN28 (ONSL). Les cellules souches à pluripotence ...
Mots clés : Cellules souches embryonnaires, Épissage (génétique), ARN messagers, Rétrovirus endogènes humains, Cellules souches pluripotentes induites
Auteur : Jung Laura
Année de soutenance : 2013
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Description : Les récepteurs nucléaires (RNs) sont des facteurs de transcriptions se liant à des séquences spécifiques d'ADN et activant la transcription de gènes en réponse à la fixation de ligands spécifiques. Parmi tous les RNs impliquées dans l'étiologie des cancers, les récepteurs liés aux œstrogènes ERR ...
Mots clés : Bioinformatique structurale, Cryomicroscopie, Transcription génétique, Récepteurs des oestrogènes, Récepteurs nucléaires orphelins
Auteur : Beinsteiner Brice
Année de soutenance : 2018
Description : ARCA2 est une ataxie récessive qui se caractérise par une atrophie du cervelet et un léger déficit en coenzyme Q10. Des mutations dans le gène ADCK3 ont été récemment identifiées comme étant la cause d’ARCA2. ADCK3 code pour une kinase mitochondriale atypique, qui pourrait être impliquée dans la ...
Mots clés : Friedreich, Maladie de, Coenzyme Q10, Mitochondriopathies, Stress oxydatif, Souris de laboratoire, Mitochondrial creatine kinase, Cellules de Purkinje
Auteur : Licitra Floriana
Année de soutenance : 2013
Description : La fonction défectueuse des kinésines, moteurs moléculaires, est liée à des malformations corticales telles que la microcéphalie, la lissencéphalie et la pachygyrie. Dans ce travail, j'ai étudié les rôles pathologiques et physiologiques de la kinésine Kif21b pendant la migration des neurones de ...
Mots clés : Cortex cérébral, Kinésines, Migration neuronale
Auteur : Rivera Alvarez José
Année de soutenance : 2022
Description : Le mécano-enzyme ubiquitaire Dynamine-2 (DNM2) est mutée dans plusieurs maladies, notamment dans les myopathies centronucléaires (CNM). Les CNMs sont des maladies musculaires congénitales pour lesquelles aucune thérapie efficace n'est disponible et le pathomécanisme n'est pas entièrement compris. ...
Mots clés : Maladies musculaires, Dynamines, Thérapie moléculaire ciblée
Auteur : Gómez Oca Raquel
Année de soutenance : 2021
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Description : La myopathie à agrégats tubulaires (TAM) est une maladie génétique qui se caractérise par la présence d’agrégats tubulaires dans les biopsies musculaires de patients. Notre équipe a identifié pour la première fois des mutations dans STIM1 comme étant à l’origine de cette maladie. STIM1 (stromal ...
Mots clés : Maladies musculaires, Canaux calciques, Myopathies congénitales structurales, Molécule-1 d'interaction stromale
Auteur : Peche Georges Arielle
Année de soutenance : 2017
Description : La myopathie myotubulaire est une maladie musculaire congénitale très sévère. Le laboratoire d’accueil a démontré que les échantillons de muscle de patients atteints de cette maladie ainsi que le modèle murin présentent une surexpression de DNM2, alors que sa réduction par croisement génétique a ...
Mots clés : Maladies musculaires, Thérapeutique expérimentale, Expérimentation animale, Myopathies congénitales structurales, Dynamine-II
Auteur : Tasfaout Hichem
Année de soutenance : 2017
Description : La dynamine 2 (DNM2) est une GTPase exprimée ubiquitairement et impliquée dans plusieurs processus allant de la régulation du cytosquelette au remodelage des membranes et le contrôle de l’endocytose. Des mutations dominantes de DNM2 ont été associées à deux maladies : la myopathie centronucléaire ...
Mots clés : Dynamines, Maladies musculaires, Endocytose
Auteur : Massana Muñoz Xènia
Année de soutenance : 2020
Description : Résumé en français suivi des mots-clés en françaisLa myopathie à agrégats tubulaires (TAM) et le syndrome de Stormorken (STRMK) forment un spectre clinique dû à des mutations de gain de fonction dans les gènes STIM1 et ORAI1 menant à l’entrée excessive de Ca2+ extracellulaire. Les mécanismes pat ...
Mots clés : Maladies musculaires, Canaux calciques
Auteur : Silva Rojas Roberto
Année de soutenance : 2021
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Description : L'épigénomique pourrait nous aider à mieux comprendre pourquoi différents types cellulaires montrent différents comportements. Puisque, dans le cadre d'études épigénétiques, il peut êtrenécessaire de comparer plusieurs profils de séquençage, il y a un besoin urgent en nouvelles approches et nouveaux ...
Mots clés : Bioinformatique, Analyse des données, Épigénétique, Bases de données génétiques
Auteur : Mohamed Saleem Mohamed Ashick
Année de soutenance : 2015
Description : Dans cette thèse, j'ai étudié le rôle des sRNAs dérivés de l'hôte et du virus lors de l'infection du colza (Brassica napus, Canola) par la souche UK1 du virus de la mosaïque du navet (TuMV-UK1). En utilisant un dérivé de TuMV fusionné avec un gène codant pour la protéine fluorescente verte (TuMV-GFP), ...
Mots clés : Mosaïques (phytopathologie), Relations hôte-virus, Effets cytopathiques, Petits ARN interférents, Tymovirus, Effet cytopathogène viral
Auteur : Pitzalis Nicolas
Année de soutenance : 2018
Description : Ce travail a porté sur les domaines PDZ, une famille de domaines globulaires reconnaissant des motifs de liaison aux PDZ (appelés PBM, pour ‘PDZ-Binding Motifs’) généralement situés à l'extrémité C-terminale de leurs protéines partenaires. Les réseaux domaines-motifs sont souvent modulés par des ...
Mots clés : Bioinformatique, Protéines -- Modifications posttraductionnelles, Dynamique moléculaire, Affinité chimique, Domaines PDZ, Protéine basique majeure de l'éosinophile
Auteur : Jané Palli Pau
Année de soutenance : 2020